⚡АКТУАЛЬНОЕ — 24 июля 2026 г. в 08:00:04.028
⚡АКТУАЛЬНОЕ Минздрав России дополнил перечень редких орфанных заболеваний В обновленном документе 304 патологии. В список добавили редкий синдром Рафика код по МКБ-10 E77.8. Синдром Рафика — это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется различными нарушениями интеллектуального и двигательного развития, лицевым дисморфизмом, ожирением и мышечной гипотонией (слабость мышц). Заболевание, которое впервые было описано пакистанским генетиком М.А. Рафиком в 2011 году, дебютирует в младенчестве. Лечение синдрома, связанного с мутациями гена MAN1B1, носит симптоматический характер. #Актуальное
20 011 просмотров