Муковисцидоз и его лечение
Муковисцидоз и его лечение Муковисцидоз - результат мутации CFTR, что кодирует белок ионного канала в клетках, транспортирующего хлориды и воду. Из-за этого секрет всех экзокринных желез становится густым и вязким. Отсюда поражения лёгких, поджелудочной, печени, кишечника, потовых и других желез, включая семенники. Муковисцидоз - не такая уж и редкая болезнь, с вероятностью 1 : 10 000, в РФ около 4000+ человек. Пациентам живётся не просто (почитать можно здесь), нужны кислородные маски, высококалорийные питательные смеси, антибиотики, муколитики, панкреатин, CFTR-модуляторы, пересадки лёгких и, идеально, генная терапия. CFTR-модуляторы - уникальные препараты, комбинация из 3 молекул: корректора (который помогает принять правильную форму). потенциатора (который увеличивает время открытия канала) и стабилизатора (который увеличивает продукцию белка CFTR). Однако они помогают не при всех мутациях (их около 2000 вариантов), очень дороги (десятки млн Р, по ОМС только до 18 лет) и труднодоступны для РФ. В 2025–2026 годах случился ряд важных инноваций в лечении: ✔️С 2025 в ЕС одобрили с 6 лет новый модулятор CFTR: Alyftrek ✔️Ингаляционная генная терапия KB407 (завершена 1 фаза, готовится 3я). Аденовирус попадает через дыхание в клетки. Заявлено, что 29-42% клеток в легких стали здоровыми. ✔️Ингаляционная терапия, исправляющая РНК (при редкой сплайсинг-мутации) SPL84 (фаза 2, статус приоритетной разработки EMA) ✔️Новая пероральная противовоспалительная терапия LAU-7b (фенретинид) (фаза 2) - атипичный ретиноид (из витамина A) заставляет организм самостоятельно завершать воспалительный процесс (при муковисцидозе это из-за избытка арахидоновой и недостатка докозагексаеновой кислоты). Убирает отек и защищает ткани легких от разрушения, при этом не вызывая иммуносупрессии. Также помогает сохранить стабильность белка CFTR на клеточной мембране ✔️Для тестирования терапии под каждого пациента теперь будут использовать легочные и кишечные органоиды (миниатюрные 3D-модели органов, выращенные из клеток пациента)