Лицо по ДНК
Лицо по ДНК Можно ли по ДНК составить фоторобот? Какие гены определяют, будете вы похожи на папу или на бабушку? Уже в 2022 было понятно, что кодирующие гены, "главные" 2% генома с инструкциями обо всех белках тела тут ни при чем. Причиной многовариантности нашего лица является разнообразие вариантов регуляторных "некодирующих" генов. Если почти половина нашего генома это остатки вирусов, то другая половина - не полностью изученные регуляторные элементы, которые определяют, когда и где тем 2% кодирующих генов проявляться. С лицом всё совсем интересно. Любопытным - проект FaceBase. В сентябре коллектив авторов 🇸🇪🇦🇹🇨🇿🇷🇺🇧🇪🇺🇸 опубликовал в Nature "Атлас типов клеток и регуляторных элементов, лежащих в основе разнообразия человеческих лиц". Для этого ученые проанализировали 20 эмбрионов от шведских женщин, которые сделали аборт без медицинских показаний ("условно здоровые"). Подбирались эмбрионы в критическом окне 6-11,5 недель от зачатия (PCW), когда формируются основные лицевые структуры ещё в виде хряща. + ещё 5 эмбрионов для микро-КТ из анатомической коллекции в Чехии, при том 1 из них был с серьёзными дефектами, а про остальных не сказано, видимо коллекция была не про норму. В итоге смогли сопоставить какие регуляторные элементы в геноме в каких областях лица и когда включаются. ✔️Формирование лица начинается ещё с мезенхимальных клеток-предшественников. А более дифференцированные клетки связаны с локальными, тонкими признаками. По сути начальная морфология конденсатов мезенхимы и формирование хрящевого черепа определяет лик человека уже на 10-11 неделе развития. ✔️Выявлено 396 генов пространственного кодирования, которые активируются в определенное время в определенном месте лица ✔️ На уровне транскрипции существуют разные программы мезенхимальных клеток для разных зон лица ✔️Нервы верхней челюсти регулируют её морфологию, отправляя сигналы для нескольких разных субтипов клеток ✔️Предположили, что иногда расщелины губы и нёба могут быть связаны с активностью энхансеров в эпителиальных клетках, то есть на более поздних стадиях формирования черепа *** В январе был опубликован сравнительный атлас регуляции краниофациального развития мыши и человека, тоже полученный за счёт scRNA, на основе 95 892 клеток. Но это позволяет выявить глубокие консервативные правила формирования лица, а не индивидуальное разнообразие. Лицо - важнейшая часть эволюции человека. Те же мыши или крокодилы гораздо реже смотрят на "лицо" при выборе партнёра и социального взаимодействия. У нас формирование лица гораздо детализированнее и сложнее. *** Что это нам даёт? 1️⃣ Мы стали лучше понимать, как индивидуальность лица формируется от взаимодействия генов наших родителей, той самой регуляторной частью генома, которую некогда вообще считали мусорной 2️⃣ Это шаг вперёд в понимании развития аномалий черепа, а это путь к их внутриутробной терапии. Пока звучит как фантастика 3️⃣ Когда-нибудь мы сможем с высокой вероятностью по ДНК составить фото