Первичная лимфедема
Первичная лимфедема 🔷Синдромная лимфедема и лимфедема с системными или внутренними лимфатическими нарушениями (такими как хилоторакс или хилезный асцит) зачастую наблюдается у пациентов с активирующими мутациями в генах сигнального пути RAS: PTPN11, SOS1 (синдром Нунан 1), KRAS (синдром Нунан 3, сердечно-кожно-лицевой синдром), HRAS (синдром Костелло), RAF1 (синдром Нунан 5). 🔷Наиболее часто лимфедема наблюдается при синдромах лимфедемадистихиаз (FOXC2), Хеннекама (CCBE1), Эмбергера (GATA2), микроцефалиихориоретинопатии- лимфедемы-умственной отсталости/MCLMR (KIF11), болезни Мейджа (GJC2), которые также характеризуются врожденными пороками и нарушениями физического и умственного развития. ---- Gordon K., Mortimer P.S., van Zanten M., Jeffery S., Ostergaard P., Mansour S. The St George’s Classification Algorithm of Primary Lymphatic Anomalies // Lymphat Res Biol. 2021. Vol. 19, № 1. P. 25–30 Brouillard P., Boon L., Vikkula M. Genetics of lymphatic anomalies // J Clin Invest. 2014. Vol. 124, № 3. P. 898–904 ---- На основании клинических рекомендаций "Лимфедема конечностей", размещённых на сайте Ассоциации Лимфологов России www.lymphologist.com