Первичная лимфедема
Первичная лимфедема 🔷Первичная лимфедема наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, но также может возникать в результате de novo мутаций в половых клетках или во время эмбриогенеза. 🔷Первичная врожденная лимфедема (лимфедема Нонна-Милроя, болезнь Милроя, наследственная лимфедема I типа, наследственная лимфедема IA, лимфатическая мальформация 1, LMPHM1, OMIM 153100) вызвана мутациями гена FLT4 (Fms Related Receptor Tyrosine Kinase 4, Fms-подобная тирозинкиназа 4), который экспрессируется во всех сосудах во время эмбриогенеза и является одним из важнейших генов, ответственных за развитие лимфатической системы. ---- Mendola A., Schlögel M.J., Ghalamkarpour A., Irrthum A., Nguyen H.L., Fastré E., Bygum A., van der Vleuten C., Fagerberg C., Baselga E., Quere I., Mulliken J.B., Boon L.M., Brouillard P., Vikkula M. Mutations in the VEGFR3 Signaling Pathway Explain 36% of Familial Lymphedema // Mol Syndromol. 2013. Vol. 4, № 6. P. 257–266. Kaipainen A., Korhonen J., Mustonen T., van Hinsbergh V.W., Fang G.H., Dumont D., Breitman M., Alitalo K. Expression of the fms-like tyrosine kinase 4 gene becomes restricted to lymphatic endothelium during development // Proc Natl Acad Sci U S A. 1995. Vol. 92, № 8. P. 3566– 3570. Monaghan R.M., Page D.J., Ostergaard P., Keavney B.D. The physiological and pathological functions of VEGFR3 in cardiac and lymphatic development and related diseases // Cardiovasc Res. 2021. Vol. 117, № 8. P. 1877–1890. ---- На основании клинических рекомендаций "Лимфедема конечностей", размещённых на сайте Ассоциации Лимфологов России www.lymphologist.com