Регрессивное расстройство при синдроме Дауна может быть связано с дисфункцией гематоэнц...
Регрессивное расстройство при синдроме Дауна может быть связано с дисфункцией гематоэнцефалического барьера и воспалительными процессами в ЦНС (источник) Команда ученых под руководством Джонатана Санторо, возглавляющего программу нейроиммунологических исследований в Институте Неврологии при Детской больнице Лос-Анджелеса, осуществила анализ состава спинномозговой жидкости у 34 пациентов с регрессивным расстройством, развившимся на фоне синдрома Дауна, и опубликовала полученные результаты в журнале Annals of Clinical and Translational Neurology. Регрессивное расстройство при синдроме Дауна (РРСД) представляет собой потерю приобретенных ранее навыков, которая происходит без видимой причины в подростковом и раннем взрослом возрасте. Впервые РРСД было описано в 1946 году как «кататонический психоз», поскольку оно может сопровождаться симптомами кататонии и мутизмом; у пациентов также может отмечаться снижение интереса к выполнению повседневных бытовых задач, лабильность настроения, бессонница. Появление новых исследовательских методик в последние десятилетия повысило интерес ученых к природе РРСД, поскольку социальные, когнитивные, двигательные навыки при синдроме Дауна изначально ограничены, их развитие даётся с большим трудом, и важно предотвратить их потерю. В ходе предыдущих исследований команда доктора Санторо обнаружила в спинномозговой жидкости каждого пятого пациента с РРСД маркеры воспаления – по словам Джонатана Санторо, это был момент озарения: руководствуясь этой уликой, он стал назначать пациентам большие дозы кортикостероидов и внутривенные инфузии иммуноглобулина, направленные на подавление излишней активности иммунной системы. Терапия оказалась эффективной в 85% случаев, при которых в ликворе пациента обнаруживались маркеры воспаления, но неожиданной находкой оказался тот факт, что даже у пациентов без этих маркеров в 70% случаев наблюдалось улучшение состояния. Первым пациентом с РРСД, получавшим терапию, был молодой человек, который потерял способность говорить и провел два года в обездвиженном состоянии. Через три недели после первой инфузии иммуноглобулина пациент, к которому вернулась речь, был в силах пробежаться по больничному коридору.