«Избыток генов» мужской Y-хромосомы повышает риск аутизма, а избыток генов X-хромосомы ...
«Избыток генов» мужской Y-хромосомы повышает риск аутизма, а избыток генов X-хромосомы не оказывает большого воздействия: исследование ученых из Пенсильвании (новость) На каждую девочку с диагнозом «аутизм» приходится почти четыре мальчика с аналогичным диагнозом, хотя некоторые авторы предполагает чуть менее выраженное половое различие – не один к четырем, а один к трём. Одно из возможных объяснений заключается в том, что некие особенности женского организма снижают риск развития аутизма (female protective effect). Альтернативное объяснение предполагает, напротив, негативное влияние «мужских особенностей». Группа исследователей из Института изучения аутизма и нарушений развития (Autism and Developmental Medicine Institute) в штате Пенсильвания решила изучить, насколько изменяется риск аутизма при наличии у человека дополнительной Х-хромосомы либо Y-хромосомы, а также иных вариаций, затрагивающих половые хромосомы. Ученые проанализировали генетические данные и медицинские карты 177416 пациентов из базы данных, собранной в ходе исследования SPARK и данные из популяционной базы MyCode, созданной медицинской фирмой Geisinger. Аномальное количество хромосом называют термином «анеуплоидия». Анеуплоидии половых хромосом встречаются относительно часто – у одного человека из 450-ти, причем зачастую ни сам носитель анеуплоидии, ни окружающие не знают о подобном отклонении от стандартной хромосомной формулы, хотя особенности поведения, строения тела и физиологии могут быть заметны. Статистическая модель, созданная авторами, показала, что «избыточная доза генов Y-хромосомы» (extra Y effect) значительно повышает риск развития аутизма, а «избыточная доза генов X-хромосомы» (extra X effect) не оказывает заметного влияния. Так, у лиц с хромосомной формулой 47, XYY риск расстройств аутистического спектра оказался в 2.4 раза выше, чем у лиц с нормальной формулой 46, XY. Также авторы отметили повышенный риск развития расстройств аутистического спектра у девочек с хромосомной формулой «45,X» (синдром Тёрнера). В разделе «Обсуждение» своей публикации авторы указывают на то, что они не обнаружили статистически значимого воздействия «избыточной дозы генов X-хромосомы» на риск развития аутизма. Это может говорить о том, что при поиске новых генетических факторов, влияющих на риск развития аутизма и тяжесть отклонений при аутизме, стоит сфокусироваться на особенностях Y-хромосомы. #аутизм #генетика #анеуплоидия #РАС Научная публикация в открытом доступе: "A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk" (Alexander S.F. Berry et al., 2024)