📌 Врожденный гиперинсулинизм — 17 июня 2026 г. в 05:04:26.143
📌 Врожденный гиперинсулинизм Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) — редкое генетическое заболевание, при котором β-клетки поджелудочной железы продолжают вырабатывать инсулин даже при гипогликемии. В результате у ребенка возникают тяжелое гипогликемическое состояние — опасное состояние, способное привести к судорогам, задержке развития и необратимому поражению нервной системы. Чаще всего заболевание проявляется уже в первые дни или недели жизни. Среди симптомов могут быть вялость, плохое сосание, потливость, судороги, эпизоды потери сознания. Однако иногда гипогликемии протекают скрыто, что затрудняет своевременную диагностику. Сегодня известно более десятка генов, мутации в которых могут приводить к развитию ВГИ. Наиболее распространены изменения в генах ABCC8 и KCNJ11, отвечающих за работу калиевых каналов β-клеток. Именно поэтому современная диагностика включает не только лабораторные исследования, но и молекулярно-генетическое тестирование. Для выбора тактики лечения важно определить форму заболевания. При диффузном поражении изменения затрагивают всю поджелудочную железу, а при фокальном — только ограниченный участок. В последнем случае хирургическое удаление очага может полностью избавить ребенка от заболевания. Для поиска таких очагов применяется высокотехнологичная ПЭТ/КТ-диагностика. Лечение ВГИ направлено на предотвращение гипогликемий и защиту головного мозга. В зависимости от генетической причины и формы заболевания используются медикаментозная терапия (например, диазоксид и аналоги соматостатина) или хирургическое лечение. 📚 Уже в июле в рамках подписки «Детская эндокринология» в ЭндоКомьюнити состоится лекция «Врожденный гиперинсулинизм». Спикер — Анна Викторовна Болмасова, детский эндокринолог, к.м.н., старший научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. На лекции разберем современные подходы к диагностике, генетические особенности заболевания, алгоритмы лечения и клинические случаи из практики эксперта. Присоединиться к сообществу в июле ➡️ https://endo-com.ru/group #наподумать