🧬 Руководители структурных подразделений нашей больницы приняли участие в региональной...
🧬 Руководители структурных подразделений нашей больницы приняли участие в региональной конференции «Орфанный десант» 🗓️29 сентября в Челябинске состоялась региональная конференция «Орфанный десант» с участием фонда «Круг добра». В 2026 году это уже 14-й региональный «десант». Мероприятие прошло на базе ГБУЗ «Областной перинатальный центр» и было направлено на совершенствование подходов к ранней диагностике редких заболеваний и повышению качества медицинской помощи орфанным пациентам. В рамках конференции специалисты обсудили актуальные вопросы: 🔹 неонатального скрининга; 🔹 диагностики холестаза и прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза; 🔹 выявления пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна; 🔹 диагностики и наблюдения пациентов со спинальной мышечной атрофией; 🔹 ранней диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа; 🔹 фенотипических особенностей альфа-маннозидоза. Участие наших специалистов в подобных профессиональных мероприятиях - это возможность получать актуальные знания, обмениваться опытом с коллегами и совершенствовать подходы к диагностике и наблюдению детей с редкими заболеваниями. 💙 Своевременная диагностика и современные подходы к лечению — важная часть качественной медицинской помощи детям. Продолжаем развивать профессиональные компетенции наших специалистов и внедрять современные знания в практическую работу.