Ученые НМИЦ детской травматологии и ортопедии открыли новый диагностический признак, по...
Ученые НМИЦ детской травматологии и ортопедии открыли новый диагностический признак, повышающий точность выявления редких генетических заболеваний у детей. Вместе с коллегами специалисты описали ранее неизвестный радиологический признак, который помогает в диагностике тяжелого врожденного заболевания скелета. У ряда пациентов была выявлена атипичная картина: верхняя ветвь лобковой кости формировалась из множественных центров окостенения. «Это крайне редкий вариант нормы, встречающийся лишь у 1,5% здоровых младенцев, причем эти фрагменты быстро сливаются (обычно к 5–12 месяцам). В нашей же выборке из более чем 120 пациентов этот признак был выявлен у 15,5%, и что самое главное — исключительно в подгруппе с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC). Специфичность этого признака для данной формы дисплазии превысила 99%», – рассказал доктор медицинских наук, профессор Владимир Маркович Кенис. Фото: Ольга Мерзлякова / Научная Россия Подробнее на портале Научная Россия #генетика #редкие_заболевания