🩺 Новости медицины
🩺 Новости медицины Гены, скрининг и ИИ: как редкие болезни у детей находят раньше В России развивается одна из самых масштабных в мире программ неонатального скрининга: новорожденных в первые дни жизни проверяют более чем на 40 врожденных и наследственных заболеваний. Об этом говорили на круглом столе «Современные возможности цифровых технологий в оказании медицинской помощи детям» в рамках ежегодного Московского съезда педиатров. Главный смысл раннего скрининга — не ждать появления тяжелых симптомов. Если болезнь находят сразу после рождения, лечение можно начать до того, как состояние приведет к необратимым последствиям или инвалидности. По данным участников форума, диагностические программы основаны на отечественных разработках и охватывают все регионы России. Детям с орфанными заболеваниями дорогостоящую терапию обеспечивает фонд «Круг добра». Директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Рафаэль Шавалиев сообщил, что подопечными фонда являются более 30 тысяч детей. В перечень помощи входят 116 заболеваний и 123 лекарственных препарата, включая незарегистрированные в России. Отдельная тема форума — генная терапия. Ее задача при наследственных болезнях — воздействовать на причину заболевания, то есть на поврежденный ген. Один из примеров — врожденная дисфункция коры надпочечников, тяжелое эндокринное заболевание, связанное с мутацией в одном гене. При этой патологии нарушается выработка ферментов, снижается синтез кортизола, развивается гиперплазия коры надпочечников, что может приводить к опасным для жизни сбоям в организме. Ведущий научный сотрудник Института детской эндокринологии НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова, директор МНОИ МГУ имени Ломоносова, кандидат медицинских наук Мария Воронцова пояснила, что цель исследования — улучшить диагностику и лечение этого редкого заболевания. Ученые изучают возможность исправить генетическую ошибку с помощью геномного редактирования. Для доставки исправленного гена предложено использовать аденоассоциированный вирус — такой «транспорт» в медицине называют вектором. Пока метод проверяли на лабораторных животных — специально выведенных линиях мышей. Только создание нужной линии заняло около года. Исследователи испытали разные варианты и комбинации терапии, в том числе с применением геномного секвенирования. По словам Воронцовой, результаты обнадеживают: выживаемость мышей на генотерапии составила 100%, ни одно животное не погибло. Также удалось частично восстановить гормональный профиль: отредактированный ген помог коре надпочечников вернуть часть функций. До применения у пациентов еще далеко. Нужно понять, как часто вводить препарат, можно ли использовать один и тот же вектор повторно или со временем его придется менять. Есть и этические ограничения: перед широкой практикой лекарство должно пройти клинические исследования с участием добровольцев, а при лечении детей требования особенно строгие. Здоровый интерес в MAX | VK | Блог