Материал от Редакции Журнала "Практикующий гинеколог" >>> — 28 мая 2026 г. в 06:43:04.880
Материал от Редакции Журнала "Практикующий гинеколог" >>> ⭕️ НИПТ: диагностика генетических синдромов уже в первом триместре. Почему этот тест нужен всем беременным НИПТ представляет собой скрининговый метод оценки риска хромосомных аномалий плода на основе анализа внеклеточной ДНК (вкДНК) плодного происхождения в крови беременной. Тест позволяет определять трисомии 21, 18 и 13, а также аномалии половых хромосом с чувствительностью 98–99,9% при минимальном риске для плода. ❗В России НИПТ с 2026 года включили в программу обязательного медицинского страхования (ОМС) согласно приказу Минздрава от 19.12.2025 № 747н. Тест проводят после получения результата комбинированного скрининга первого триместра для пациенток со средним рассчитанным риском хромосомной аномалии плода (индивидуальный риск 1:101-1:1000) и с высоким риском (индивидуальный риск от 1:100), если есть противопоказания к инвазивной пренатальной диагностике. В чем суть метода НИПТ вкДНК есть в плазме крови любого человека как результат апоптоза клеток. В крови беременной циркулирует смесь собственной вкДНК и фетальной вкДНК (вкфДНК) — ДНК плодного происхождения из клеток трофобласта плаценты. Эту вкфДНК обнаруживают в венозной крови беременной уже с 4–7 недель гестации, она достигает клинически значимой концентрации к 9-й неделе и полностью исчезает через 24–48 часов после родоразрешения. Таким образом, исключено влияние предыдущих беременностей на текущий результат и нет «крайнего срока» проведения НИПТ для достоверности результата. В отличие от комбинированного скрининга первого триместра, который становится неинформативным после достижения КТР (копчико-теменного размера) плода более 84 мм. Фетальная фракция (FF) — это отношение количества ДНК плода к общему количеству вкДНК в плазме матери. Для достоверного НИПТ требуется FF ≥4%, что обычно происходит на сроке 9–10 недель беременности. Главная задача НИПТ — выделить вкДНК из плазмы крови и проанализировать ее. Если фрагментов какой-то хромосомы больше или меньше, чем должно быть в норме, это сигнал о высоком риске хромосомной аномалии. Какие есть методики исследования НИПТ Современные системы НИПТ используют преимущественно метод параллельного высокопроизводительного секвенирования (NGS) и анализ однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Основное отличие от SNP в том, что метод NGS не разделяет вкДНК матери от вкфДНК и не способен различать полиплоидии (кратное увеличение хромосомного набора). При этом стоимость НИПТ SNP кратно дороже и его назначение не всегда оправдано (обычно при многоплодной беременности и подозрении на триплоидию по результатам УЗИ плода). Варианты исследования при НИПТ Таргетное секвенирование: фокус на конкретных регионах интереса (например, только на хромосомах 21, 13, 18 и т. д.) Полногеномное секвенирование: анализируют миллионы фрагментов ДНК из всех хромосом. Метод позволяет обнаружить также сегментарные дупликации и делеции Секвенирование хромосом + анализ скрытого носительства у матери моногенных рецессивных заболеваний Секвенирование для поиска точечных спонтанных мутаций в генах вкфДНК: позволяет заподозрить спонтанно возникающие и «невидимые» по УЗИ патологии Во время секвенирования проверяют спонтанные мутации в глубине ДНК, в генах, а не в хромосомах. Например, так можно обнаружить синдром Ретта. Какой НИПТ выбрать Для каждого из описанных вариантов НИПТ существуют свои показания, поэтому лучше всего подобрать конкретный тест индивидуально на консультации у врача-генетика. В то же время базовое рекомендованное ACMG (Ежегодная конференция по клинической генетике) и ACOG (Американская коллегия акушеров и гинекологов) исследование на 2026 год по соотношению «точность : частота : целесообразность» — таргетное секвенирование на хромосомы 21, 13, 18 и, по решению пациента, на половые хромосомы (X, Y). НИПТ демонстрирует статистически значимое превосходство над биохимическим скринингом. Стоит ли всем делать НИПТ В идеальном мире — да. На сегодняшний день НИПТ — с