❗️Напоминаю главнейшее правило - анализы мы не лечим! Никакие и никогда! Мы лечим реаль... — 4 июля 2026 г. в 08:43:12.549
❗️Напоминаю главнейшее правило - анализы мы не лечим! Никакие и никогда! Мы лечим реальных людей! ❗️ 🚩Даже если в анализе написано, что есть риск ослабления работы фермента, то не превращаемся в "Чип и Дейл спешат на помощь", чтобы это фермент "возродить". 🚩Генетика синдрома Жильбера - это обычная популяционная генетика. Не моногенное заболевание, когда ген отключился, а с ним и процессы, которые он обеспечивал, а аутосомно-рецессивное. ✅️Смотрят в анализе на Синдром Жильбера ген UGT1A1, который отвечает за работу фермента УДФ-глюкуронозилтрансферазы. Фермент превращает непрямой билирубин в коньюгированный с глюкуроновой кислотой, а также коньюгирует всякие вещества, залетающие в организм - лекарства, канцерогены и другие ксенобиотики. ✅️У гена есть более 100 вариантов. Наиболее распространенная аберрация, ассоциированная с повышением билирубина и другими клиническими признаками Синдрома Жильбера - это изменение ТА-повторов в промоторной зоне. В норме повторов должно быть 6. 🧬Если их количество увеличивается до 7 (аллель*28), то фермент может снизить активность на 30% . Увеличение до 8 повторов (аллель*37) встречается у европейцев реже, но интерпретация такая же как у 7 повторов. 🧬Бывает 5 повторов, то есть меньше 6, в ряде работ показано увеличение активности фермента, но на интерпретацию и тактику это никак не влияет. Если человеку с повышенным билирубином взяли генетику Жильбера, а там 5ТА/5ТА, то вывод - причина гипербилирубинемии в другом и все. ❗️❗️❗️Теперь самое главное! Заключение 8ТА/8ТА, 7ТА/7ТА - Синдром Жильбера подтвержден, если вы его искали в поиске среди других причин повышения билирубина и симптомов диспепсии, чрезмерной слабости, интермиттирующей желтухи, бессонницы и других. Это поможет в тактике текущей, тактике образа жизни, прогнозов. Если признаки у человека есть, то генетика как одна из подсказок. А не "точно Жильбер виновник всех бед". 🧬Если не искали, а анализ оказался все равно сдан, то без клинических симптомов, которые могу никогда и не начаться, даже после злостных нарушений диет и упортребления алкоголя сверх меры - никаких действий по "лечению ослабленного фермента" производиться не должно (как раз вагончик БАД таким пациентам сильно навредит). Можно дать полезные советы и рекомендации по образу жизни. 🧬По результату ген теста на Жильбера мы реально не знаем активность фермента и никак ее не измерим - мы знаем только РИСК. Повышенный билирубин может нам подсказать, что с активностью фермента проблема, но это не точно. Это про подумать дальше... Пациенты годами гоняют желчь, исключают продукты, сдают билирубин по два раза в месяц, а по факту ухудшения состояния выясняется, что давно запущенная хроническая патология гепатобилиарной системы, или инфекционный процесс или того хуже метастазы в печень. Жильбер такой простой и доброкачественый, генетикой подтвержденый, перекрыл напрочь всю остальную дифференциальную диагностику.😔 Как правильно работать с генетикой - есть популярная лекция . Всем добра и позитива 🌸🌸🌸