Уважаемые коллеги! ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и Министерство здравоохр... — 27 мая 2026 г. в 12:00:05.872
Уважаемые коллеги! ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики приглашают вас принять участие в научно-практической конференции с международным участием: «Орфанные заболевания: мультидисциплинарный подход в диагностике, лечении и повышении качества жизни» 📅 4 – 5 июня 2026 года 📍 Зарегистрироваться на конференцию 💎 4 балла НМО за каждый день Конференция объединит ведущих экспертов федерального центра, специалистов Северо-Кавказского федерального округа и других регионов России для обсуждения современных подходов к диагностике, лечению и сопровождению пациентов с орфанными заболеваниями. Наша цель – развитие междисциплинарного взаимодействия, укрепление профессионального сотрудничества между федеральными и региональными специалистами, а также повышение качества медицинской помощи детям с редкими заболеваниями. Особое внимание будет уделено внедрению научных знаний в клиническую практику и развитию устойчивой системы поддержки пациентов. Обмен знаниями с зарубежными учёными поможет продвинуть научные исследования в этой сфере. Вы услышите не только лекции, но и разборы реальных клинических случаев от тех, кто лечит таких пациентов каждый день. Сможете задать вопрос экспертам ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, специалистам других ведущих федеральных центров и коллегам из регионов. Вы узнаете готовые алгоритмы диагностики гипофосфатазии, нефропатического цистиноза, болезни Фабри, холестатических, аутоиммунных и метаболических болезней печени. Увидите, как на практике применяют генную терапию при СМА и миодистрофии Дюшенна. Разберёте в прямом эфире два реальных трудных клинических случая пациентов с муковисцидозом – из региона и из федерального центра. 4 июня ✅ Пленарное заседание: неонатальный скрининг, ландшафт орфанных болезней в КБР ✅ Актуальные вопросы орфанных заболеваний в детской неврологии: нервно-мышечные заболевания (генная терапия СМА, олигонуклеотиды, миодистрофия Дюшенна); гипофосфатазия (ранняя диагностика, генетика, ферментная заместительная терапия); болезнь Фабри; мукополисахаридоз 2 типа ✅ Редкие болезни на стыке специальностей: нефропатический цистиноз, факоматозы, наследственные рахиты, нейробластома, онкогенетика, первичные иммунодефициты ✅ Международный опыт: клинические случаи редких пациентов из Кыргызстана и Армении 5 июня ✅ Школа детского гастроэнтеролога: День печени: синдром Алажилля, прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз, болезнь Гоше, болезнь Вильсона, серонегативный аутоиммунный гепатит, диагностика фиброза печени у детей, а также наследственные болезни обмена и их диетотерапию ✅ Липодистрофии, моногенные формы ожирения ✅ Муковисцидоз: современная терапия, муколитики, генотип-фенотипические корреляции, клинические разборы трудных случаев пациентов с муковисцидозом (из практики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и коллег из Кабардино-Балкарии) ✅ Роль благотворительного фонда «Круг добра» при оказании медицинской помощи детям с редкими болезнями ✅ Хирургия редких синдромов: синдром короткой кишки, синдром Пейтца-Егерса, буллёзный эпидермолиз, коррекция деформаций конечностей Конференция адресована широкому кругу специалистов, это: педиатры, генетики, неврологи, эндокринологи, гастроэнтерологи, пульмонологи, онкологи, гематологи, иммунологи, диетологи, нефрологи и врачи общей практики (семейные врачи), а также представители благотворительных организаций и фондов, которые помогают пациентам с орфанными заболеваниями. 🔗Зарегистрироваться и получить ссылку на трансляцию 📍Очное участие: ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 8. Не откладывайте регистрацию. Ваши коллеги из СКФО и ведущих федеральных центров страны уже готовы делиться опытом. Не упустите шанс стать частью этого профессионального диалога