Наряду с распространёнными причинами развития печеночной недостаточности существует и р...
Наряду с распространёнными причинами развития печеночной недостаточности существует и редкая, но не менее значимая причина — дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ). При этом заболевании нарушается работа фермента, который участвует в расщеплении эфиров холестерина и триглицеридов. Они начинают накапливаться внутри клеток, постепенно повреждая ткани и нарушая работу печени. Долгое время ДЛКЛ было сложно распознать: это редкое заболевание, а его проявления могут напоминать гораздо более распространенные болезни печени. Но сегодня генетические и биохимические методы позволяют установить диагноз точнее! Например, стало известно, что за заболеванием стоит мутация в гене LIPA, кодирующем лизосомную кислую липазу. Больше об истории изучения ДЛКЛ, его диагностике и современных подходах к лечению — в нашей новой статье. #Биомолекула_биофак