Иногда дефект одного фермента приводит к развитию клинически разных заболеваний! Так пр...
Иногда дефект одного фермента приводит к развитию клинически разных заболеваний! Так происходит и при дефиците лизосомной кислой липазы. Еще около 50-ти лет назад ученые и врачи считали, что болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) — это два не связанных заболевания. Но оказалось, что обе эти болезни — это разные проявления дефекта одного и того же фермента, лизосомной кислой липазы. При недостатке этого фермента жиры начинают накапливаться внутри клеток, особенно в печени. Но меняется не только сама печень: у пациентов нарушается и липидный профиль крови. Повышаются ЛПНП (липопротеины низкой плотности) и триглицериды, а уровень ЛПВП (липопротеинов высокой плотности) снижается. На рисунке показано, чем эти два типа липопротеинов отличаются структурно. Но стоит учесть и функциональные различия! Если очень просто, то ЛПНП доставляют холестерин из печени к клеткам, тогда как ЛПВП, наоборот, забирают его избыток из тканей и возвращают в печень. Больше о дефиците лизосомной кислой липазы — в нашей новой статье. #Биомолекула_инфографика