16 июня — День осведомлённости о редких хромосомных болезнях. — 16 июня 2026 г. в 06:00:04.961
16 июня — День осведомлённости о редких хромосомных болезнях. 🧬Хромосомные нарушения — это масштабные изменения в структуре или числе хромосом, затрагивающие сотни генов сразу. Они могут влиять на развитие, здоровье и качество жизни человека с самых ранних этапов. Исследования в этой области критически важны для всего человечества, так как: ✅Позволяют выявлять патологии ещё до рождения ребёнка — на этапе пренатальной диагностики. ✅Дают семьям возможность принимать информированные решения о планировании семьи. ✅Помогают вовремя начать поддержку и лечение, улучшая прогноз и качество жизни. ✅Способствуют развитию персонализированной медицины и новых терапевтических подходов. Компания «ДНК‑Технология» активно участвует в этом прогрессе. Мы разрабатываем надёжные реагенты для диагностики хромосомных и связанных с ними генетических нарушений: 🔹 Делеции локуса AZF — анализ крупных делеций в Y‑хромосоме, влияющих на мужскую фертильность. 🔹 НеоСкрин SMA/TREC/KREC — неонатальный скрининг, выявляющий масштабные изменения, в т.ч. делеции гена SMN1, ассоциированные со спинальной мышечной атрофией (СМА). 🔹 СМА Скрин — набор реагентов предназначенный для выявления гомо- и гетерозиготных делеций 7 экзона гена SMN1, ассоциированных с развитием спинальной мышечной атрофии. Мы убеждены: чем глубже мы понимаем генетику и чем надежнее методы исследования, тем больше у нас шансов сделать мир здоровее и дать каждому человеку шанс на полноценную жизнь.