ДК

Доктор Корсакова | Детский невролог

Здоровье · 27 октября 2026 г.

Открыть канал в MAX

🍁Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта.

🍁Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта. 🧬Синдром Ретта - это редкое генетическое заболевание, которое представляет собой прогрессирующее расстройство центральной нервной системы, при котором период типичного развития ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков. Синдром Ретта впервые был описан в 1966 году австрийским профессором Андреасом Реттом. Этот синдром, в основном, встречается у девочек (за редким исключением мальчики). В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Особенность проявления в том, что у абсолютно здоровой девочки при рождении и хорошо развивающейся в начале своей жизни, вдруг в возрасте около года начинается утрата ранее приобретенных навыков. Критерии синдрома Ретта: 👉 частичная или полная потеря приобретенных движений рук. 👉 частичная или полная потеря приобретенных навыков речи (экспрессивной). 👉 аномалии походки (нарушенная походка или отсутствие самостоятельно ходить). 👉 стереотипные движения рук хлопающего, сдавливающего, моющего характера. 🔸Дополнительные критерии: дыхательные расстройства (апноэ, гипервентиляция, форсированное изгнание слюны и воздуха), судорожные приступы, спастичность, периферические вазомоторные расстройства, сколиоз, задержка роста, гипертрофические маленькие ступни, электроэнцефалографические нарушения. Цель осведомленности - повысить информированность общества о синдроме Ретта, поддержать семьи, столкнувшиеся с этим заболеванием, и способствовать развитию исследований в этой области. ❤️ #докторкорсакова