ДП

Доктор Питер

Здоровье · 6 ноября 2026 г.

Открыть канал в MAX

Генетическую ошибку впервые попытались исправить прямо внутри организма человека

Генетическую ошибку впервые попытались исправить прямо внутри организма человека Об этом событии сообщил журнал Nature. Американская биотехнологическая компания Prime Medicine впервые применила у человека технологию прайм-редактирования генома — способ точечно исправлять ДНК. Экспериментальный препарат ввели пациенту с болезнью Вильсона, при которой из-за генетической поломки медь накапливается в организме и повреждает печень и головной мозг. Препарат PM577a доставляет в клетки печени молекулярный редактор, который должен исправить дефектный участок гена ATP7B. В отличие от классического CRISPR-Cas9, прайм-редактирование позволяет исправлять отдельные участки ДНК, не разрезая её полностью. Пока неизвестно, удалось ли исправить генетическую ошибку у пациента и как он перенёс процедуру. Первые результаты клинических испытаний ожидаются в 2027 году. До этого метод проверяли на животных. В экспериментах на мышах исследователям удалось исправить ДНК более чем в 80% клеток печени, а концентрация меди снизилась до нормального уровня. Но переносить эти результаты на людей пока нельзя. В исследовании планируют задействовать 42 пациента старше 12 лет. Учёные будут оценивать безопасность лечения и выяснять, сможет ли оно восстановить обмен меди настолько, чтобы люди отказались от постоянного приёма препаратов. За участниками также будут наблюдать в течение 15 лет, чтобы оценить возможные отдалённые последствия редактирования генома. Пока это не готовое лекарство, а первый шаг к проверке технологии, которая в перспективе может позволить лечить наследственные заболевания однократным вмешательством. Читайте «Доктор Питер» в MAX