📆 Традиционно август во всем мире посвящен повышению осведомленности о спинальной мыше...
📆 Традиционно август во всем мире посвящен повышению осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1 (survival motor neuron 1). Недостаток белка, который кодируется этим геном, приводит к дисфункции и гибели моторных нейронов в стволе головного мозга и спинном мозге. С появлением патогенетической терапии СМА перестала быть приговором. Теперь главная задача - выявить болезнь до начала необратимой гибели мотонейронов. В амбулаторной практике СМА 2, 3 и 4 типов часто скрывается под «масками»: - У детей: ДЦП, последствия гипоксии, задержка моторного развития, «синдром вялого ребенка», а также частые бронхиты и пневмонии из-за слабости дыхательных мышц. - У подростков и взрослых: миопатии, осложненный остеохондроз, радикулопатия или БАС. Характерны жалобы на необъяснимую утомляемость, частые падения, трудности при вставании с низкого кресла и подъеме по лестнице. - При любом подозрении на СМА критически важно сразу направить пациента на генетическое тестирование (анализ на делецию гена SMN1). Ранняя диагностика позволяет выиграть драгоценное время и сохранить двигательные функции пациента. Новая надежда для детей со СМА: генотерапевтический препарат в новой форме, - поясняет врач-невролог Зинаида Труханкина. ❗Сегодня хотим поделиться важной новостью, которая касается семей, воспитывающих детей с этим диагнозом. Мы знаем, как непросто бывает принимать решения о лечении, особенно когда речь идет о регулярных процедурах. До недавнего времени единственным препаратом, нацеленным на причину болезни, была Спинраза (одобрена в США в конце 2016 года), которую необходимо вводить курсами на постоянной основе. В нашей больнице на такой терапии находятся двое детей - мы видим их успехи, но понимаем, как тяжело даются каждые четыре месяца. ✅ Хорошая новость: в следующем году ожидается выход новой формы препарата Золгенсма для интратекального (спинномозгового) введения, которая станет доступна для пациентов всех возрастов. Ключевое отличие - это однократное введение. В отличие от Спинразы, новый протокол не требует пожизненных повторных инфузий. Это генная терапия, которая призвана восстановить выработку жизненно необходимого белка SMN. 📌Факт появления альтернативы - огромный шаг вперед для всего сообщества СМА.