🟣 Вчера 23 июня и весь июнь– Международный день осведомлённости о синдроме Драве. — 24 июня 2026 г. в 09:37:03.482
🟣 Вчера 23 июня и весь июнь– Международный день осведомлённости о синдроме Драве. 🟣История одного пациента, когда фебрильные приступы оказались непростыми. Это реальный случай, который наглядно показывает, как важно вовремя заподозрить болезнь и не сдаваться в поиске диагноза. 🟣Первый осмотр ребенка в 7 месяцев после единичного приступа судорог на фоне высокой температуры. Госпитализация в инфекционную больницу, исключены менингит , энцефалит. После купирования приступа и лечения ОРВИ ребенок чувствовал себя хорошо. Развитие в норме на возраст 7 месяцев. Диагноз -единичный фебрильный приступ, должен перерасти. На приеме выясняю факт, что приступ длился более 10 минут. Рассказываю родителям, что стоит обратить на это внимание, рассказываю, что такие фебрильные приступы не простые и требуют тщательного наблюдения эпилептолога и вероятно проведения генетического тестирования. Родители провели ребенку только рутинную ЭЭГ, не обнаружили патологии на ней. Через 2 месяца развился второй приступ, тоже на фоне повышения температуры тела, но это был перегрев ребенка. Снова ЭЭГ уже 2 часа без назначения врача и опять норма на ней. На прием пришли после 3 приступа на фоне ОРВИ и температуры тела 39,6 С. Приступ с подергивания только в левой руке и левой ноге, длительностью около 10 минут. Провели МРТ головного мозга– без патологии. Я настояла на генетическом тестировании – панель «наследственные эпилепсии». И результат подтвердил мои подозрения: мутация в гене SCN1A. 🟣Это был синдром Драве. 🟣На момент постановки диагноза ребёнку было чуть больше года, и его психомоторное развитие оставалось в возрастной норме. Это важный момент: синдром Драве тяжелая эпилептическая энцефалопатия развития и он не всегда проявляется задержкой с первых месяцев. У многих детей первые годы проходят без видимых нарушений, но без правильной терапии когнитивные и двигательные проблемы могут нарастать в возрасте 2–8 лет. Поэтому ранняя диагностика – это окно возможностей, чтобы сохранить качество жизни. Ребенку подобрана терапия для купирования приступов. Есть план наблюдения и мониторинг его развития. 🟣Если вы столкнулись с ситуацией, когда у ребёнка до года возникают долгие судороги на фоне температуры, приступы повторяются даже без выраженной гипертермии, и они не похожи на классические фебрильные – не откладывайте консультацию эпилептолога и генетическое обследование. Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов избежать тяжёлых последствий. И помните: даже при таком сложном диагнозе, как синдром Драве, есть место для развития и для счастливых моментов.