Зачем делать генетический анализ при тугоухости? — 4 сентября 2026 г. в 07:29:24.408
Зачем делать генетический анализ при тугоухости? Несиндромальная нейросенсорная тугоухость/глухота – группа стабильных, редко прогрессирующих нарушений слуха различной степени тяжести. Узнайте точную причину нарушения слуха у вашего ребенка. Около 80 % врожденных нарушений слуха связано с генами. Первый ген несиндромальной тугоухости, ген GJB2, был открыт 1997 году. Поиск мутаций в гене GJB2 позволяет подтвердить наследственный характер в более 50 % случаев врожденной тугоухости. Большинство нарушений слуха наследуются аутосомно-рецессивно: •в 60 % подтвержденных случаев в семьях нет других родственников с тугоухостью, и •в 80 % случаев родители имеют нормальный слух и являются здоровыми носителями мутаций, но ничего не подозревают об этом. Узнайте риск рождения детей с нарушением слуха в вашей семье. В браке между здоровыми носителями мутаций риск повторения 25 %. Если один из родителей или оба имеют нарушение слуха риск зависит от генотипа. Доминантная тугоухость имеет риск передачи 50 %. Узнайте прогноз течения тугоухости и прогноз реабилитации для вашего ребенка. Большинство наследственных форм тугоухости отличаются стабильным течением и имеет хороший прогноз при реабилитации с помощью слуховых аппаратов или кохлеарной имплантации. При диагностике слуховой нейропатии важно знать генетический дефект, поскольку от этого зависит выбор метода реабилитации, например, слуховые аппараты не эффективны. Профилактика новых случаев с помощью репродуктивных технологий. По результатам анализа проконсультируйтесь с врачом-генетиком и узнайте подробнее о методах профилактики наследственных заболеваний. Для записи на приём, консультацию звоните (812)-409-09-09 #лорнии_врач #лорнииврачи #вопросответ #диагностика #лорнии_ответы #лорврач #лорнии_генетика #лорнии2026 #полезнознать #диагностикасна #лорнии #реабилитация #тугоухость #диагностика