У ребёнка наблюдаются задержка развития и мышечная слабость, но стандартные обследовани...
У ребёнка наблюдаются задержка развития и мышечная слабость, но стандартные обследования не позволяют установить причину. У пациента с раком лёгкого необходимо определить, будет ли эффективна таргетная терапия. А у женщины, несколько родственниц которой перенесли рак молочной железы, важно оценить наследственный риск заболевания. Во всех трёх случаях помочь может молекулярно-генетическая диагностика, хотя задачи, методы исследований и значение полученных результатов будут различаться. ⚡️ В ФНКЦ ФХМ им. Ю.М. Лопухина ФМБА России молекулярно-генетические исследования проводят для диагностики наследственных заболеваний, подбора лечения в онкологии и оценки наследственной предрасположенности к некоторым видам рака. 🔥 Диагностика наследственных заболеваний. Врач-генетик оценивает клиническую картину и семейный анамнез, чтобы выбрать подходящее исследование. Если предполагается конкретное заболевание, например муковисцидоз, может быть назначен анализ гена CFTR. Если симптомы неспецифичны и круг возможных причин широк, применяют более широкие методы, включая секвенирование экзома или генома. Выявление генетического варианта, связанного с заболеванием, помогает уточнить диагноз, определить дальнейшую тактику наблюдения и, в зависимости от клинической ситуации, оценить риски для родственников. 🔥 Подбор терапии при онкологических заболеваниях. В онкологии исследуют генетические изменения непосредственно в опухоли, в частности используя образцы опухолевой ткани, заключённые в парафиновые блоки. Обнаружение определённых мутаций может помочь выбрать таргетную терапию — препараты, действующие на конкретные молекулярные мишени опухолевых клеток. При этом выбор лечения зависит не только от результата генетического исследования, но и от типа опухоли, стадии заболевания и других клинических факторов. 🔥 Оценка наследственного риска развития рака. Особое значение имеет выявление наследственной предрасположенности к злокачественным опухолям. Например, патогенные варианты генов BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака молочной железы и яичников. Если у человека обнаружен такой вариант, врач может рекомендовать генетическое обследование его родственникам, даже если у них нет симптомов. Это позволяет оценить индивидуальные риски, подобрать программу наблюдения и в некоторых случаях рассмотреть профилактические меры ещё до развития заболевания. 🔬 В ФНКЦ ФХМ проводится молекулярно-генетическое тестирование пациентов и их родственников, а также медико-генетическое консультирование с разработкой индивидуальных рекомендаций. Специалисты определяют показания к исследованию, выбирают подходящий метод и интерпретируют результаты с учётом клинической картины и семейного анамнеза. В генетической диагностике важно не просто обнаружить генетический вариант, но и правильно оценить его клиническое значение. 👉 Запишитесь на консультацию врача-генетика ФНКЦ ФХМ, чтобы подобрать необходимые исследования и получить индивидуальные рекомендации! #ФНКЦ_ФХМ