❗16 июня - День осведомлённости о лейцинозе
❗16 июня - День осведомлённости о лейцинозе 🧬 16 июня отмечается День осведомлённости о лейцинозе, который также известен как День осведомлённости о болезни кленового сиропа. Эта дата посвящена повышению осведомлённости о редком наследственном недуге, который затрагивает аминокислотный обмен. 🧬 Лейциноз, именуемый в народе болезнью кленового сиропа, представляет собой генетическое нарушение, характеризующееся сбоем в метаболизме трёх аминокислот: лейцина, изолейцина и валина. 🧬 Данное состояние обусловлено мутациями в генах, ответственных за формирование белков, которые входят в состав дегидрогеназного комплекса разветвлённых α-кетокислот (BCKAD). Этот комплекс играет ключевую роль в расщеплении упомянутых аминокислот. 🧬 Вследствие мутаций комплекс функционирует некорректно, что приводит к накоплению в крови и моче аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями (BCAA) и их токсичных метаболитов. Избыток BCAA придаёт моче и ушной сере специфический аромат, напоминающий кленовый сироп, что и дало название этому заболеванию. 🧬 Наследственная передача недуга происходит по аутосомно-рецессивному механизму. Это означает, что для проявления болезни необходимо, чтобы ребёнок унаследовал мутантный ген от обоих родителей. 🧬 Классическая форма лейциноза является самой распространённой и наиболее тяжёлой. Её симптомы проявляются в первые 24–48 часов жизни новорождённого. Помимо характерного запаха выделений, симптоматика в основном носит неврологический и неспецифический характер. 🧬 К ним относятся повышенная возбудимость, апатия, рвота, трудности с кормлением, непроизвольные движения, мышечная ригидность, а при дальнейшем повышении уровня аминокислот и их производных — судороги и кома. Без надлежащего лечения классическая форма лейциноза ведёт к прогрессирующему поражению головного мозга и в конечном итоге к летальному исходу. 🧬 Промежуточная форма лейциноза протекает значительно легче. Она обычно диагностируется в возрасте от пяти месяцев до семи лет. Основные проявления включают задержку физического и умственного развития, а также сниженный аппетит, вплоть до анорексии. 🧬 Очень редкие подвиды, такие как интермиттирующая, тиаминзависимая и E3-дефицитная формы, встречаются крайне редко среди уже редкого заболевания. 🧬 Пациентам с лейцинозом требуется пожизненно соблюдать диету с ограничением белка для предотвращения накопления BCAA и предотвращения метаболических кризов. #МедицинаДНР #ЗдоровьеДНР #МинздравДНР