❗15 июня - Всемирный день осведомлённости о болезни Тея-Сакса — 15 июня 2026 г. в 11:32:35.840
❗15 июня - Всемирный день осведомлённости о болезни Тея-Сакса 👉 Ежегодно 15 июня мир отмечает Всемирный день осведомлённости о болезни Тея-Сакса. Эта дата призвана содействовать осведомленности и оказывать поддержку тем, кого затронуло это редкое генетическое заболевание, а также их семьям. День посвящен продвижению генетического консультирования, ранней диагностики и научных исследований, направленных на борьбу с недугом. 👉 Болезнь Тея-Сакса представляет собой редкое наследственное нейродегенеративное расстройство, приводящее к прогрессирующему повреждению нервных структур как в головном, так и в спинном мозге. 👉 Патология связана с мутациями в гене HEXA, в результате чего снижается активность фермента Hex-A. Этот фермент критически важен для расщепления жироподобного вещества — ганглиозида GM2. Его накопление токсично для нервных клеток. 👉 Наиболее распространенная форма заболевания дебютирует в раннем младенчестве. Первоначально развитие ребенка может казаться нормальным, однако с течением нескольких месяцев наблюдается замедление прогресса. 👉 Возникают мышечная слабость, утрата ранее приобретенных умений, гиперчувствительность к резким звукам, эпилептические приступы, проблемы с глотанием, а также ухудшение зрения и слуха. 👉 Существуют и другие, менее распространенные формы болезни Тея-Сакса, такие как ювенильная и поздняя. Они могут дебютировать в более старшем возрасте — в детстве, подростковом или даже взрослом периоде. Течение этих форм характеризуется большей вариативностью симптомов и скорости прогрессирования. 👉 На данный момент лечение направлено преимущественно на паллиативную помощь, купирование проявлений болезни и поддержание максимально возможного качества жизни пациентов. 👉 Наследование болезни Тея-Сакса происходит по аутосомно-рецессивному механизму. Это означает, что если оба родителя являются носителями измененного гена HEXA, то при каждой беременности существует 25% риск рождения ребенка с заболеванием. 👉 Вероятность того, что ребенок станет носителем, составляет 50%, а вероятность рождения здорового ребенка без изменений в гене HEXA — 25%. Носители, как правило, не проявляют никаких симптомов, поэтому выявление носительства возможно только посредством специальных генетических тестов. #МедицинаДНР #ЗдоровьеДНР #МинздравДНР