СИНДРОМ ПРАДЕР–ВИЛЛИ/ЭНЖЕЛМАНА — 2 июня 2026 г. в 10:08:40.981
СИНДРОМ ПРАДЕР–ВИЛЛИ/ЭНЖЕЛМАНА Синдром Прадер–Вилли (#176270, 15q11, дефекты генов PWCR, PWS, АД). Частота — 1:15 000 новорождённых. Клинические проявления • Общие •• Отставание в психическом и физическом развитии •• Крипторхизм •• Гипопигментация кожных покровов •• Вязкий секрет слюнных желёз •• Лабильность температуры тела • Неврологические •• Мышечная гипотония (в т.ч. дыхательных мышц с последующей гипоксемией) •• Гипорефлексия •• Нарушения сна •• Нарушения артикуляции •• Высокий порог болевой чувствительности • Офтальмологические •• Косоглазие •• Миопия • Скелетные •• Сколиоз •• Кифоз •• Остеопения • Эндокринологические •• Гипогонадизм вследствие сниженной гонадотропной функции гипофиза •• Аменорея •• Ожирение •• Полифагия. Синдром Энжелмана/Ангельмана (#105830, 15q11–q13, дефект гена ANCR). Клинические проявления • Общие •• Отставание в психическом и физическом развитии •• Микробрахицефалия •• Крупная нижняя челюсть •• Макростомия •• Гипопигментация кожных покровов • Неврологические •• Атаксия •• Мышечная гипотония •• Судороги •• Гиперрефлексия •• Пароксизмальный смех. МКБ-10. Q93.6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазе Примечание. В 1994 г. в пределах гена SNPRN был выделен локус Прадер–Вилли/Энжелман (*600161, 15q11–q13, дефект гена D15S227E). Смайлики и комментарии приветствуются ))).😃 Делитесь с коллегами и пациентами.