28 июня – День осведомленности о фенилкетонурии — 28 июня 2026 г. в 07:58:02.183
28 июня – День осведомленности о фенилкетонурии 🔷Фенилкетонурия – это наследственное заболевание обмена, связанное нарушением обмена аминокислоты фенилаланина в организме. Без правильного и своевременного лечения фенилкетонурия приводит к тяжелым осложнениям, поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. 🔷Диагностику и лечение фенилкетонурии обсудили на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни». Этой теме была посвящена сессия «Неудовлетворенные потребности пациентов с фенилкетонурией». 🔷В МГНЦ работает программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией, благодаря чему ведется регистр пациентов с этим заболеванием. По состоянию на май 2026 года, в регистре 6709 пациентов, которые живут в Российской Федерации. При этом, у 96% – классическая форма ФКУ, при которой эффективным методом лечения является диетотерапия.