🧬 В Бурятии стартовала X Дальневосточная конференция по наследственным и врожденным па...
🧬 В Бурятии стартовала X Дальневосточная конференция по наследственным и врожденным патологиям ✅ Сегодня, 20 августа, в Бурятии начала работу юбилейная X Дальневосточная научно-практическая конференция «Диагностика, профилактика и лечение наследственной и врожденной патологии». Мероприятие объединило ведущих специалистов в области медицинской генетики, неонатологии и педиатрии из разных регионов России. Ежегодно в республике впервые диагностируются около 250 врожденных пороков развития, около 60 детей появляются на свет с врожденными пороками сердца. Именно поэтому первостепенное внимание уделяется пренатальной диагностике и расширенному неонатальному скринингу. За последние 4 года охват новорождённых скринингом достиг 99% — это позволило своевременно выявить такие тяжелые заболевания как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты, муковисцидоз и другие. 1️⃣ В первый день участники обсуждали актуальные вопросы расширенного неонатального скрининга, современные подходы к диагностике наследственных заболеваний, включая СМА и миодистрофию Дюшенна, а также опыт лечения орфанных патологий в регионах Дальнего Востока. 2️⃣ Второй день будет посвящён диагностике редких наследственных синдромов, вопросам организации медико-генетической помощи и служб раннего вмешательства, а также разбору клинических случаев и новым терапевтическим подходам в лечении орфанных заболеваний. Мероприятие станет важной площадкой для обмена опытом и внедрения передовых методик в практику здравоохранения Дальнего Востока