Синдром Дауна – наиболее распространённая хромосомная аномалия, для которой характерна ... — 2 июня 2026 г. в 15:50:15.024
Синдром Дауна – наиболее распространённая хромосомная аномалия, для которой характерна трисомия по 21-ой хромосоме (дополнительная 21-ая хромосома). Частота встречаемости – 1 на 800 новорожденных. Существуют несколько вариантов данного синдрома: простая трисомия (94%), транслокационная форма (4%) и мозаичная форма (1-2%). К основным проявлениям данного синдрома относятся: плоские лицо и затылок, короткая шея, эпикант (полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза), монголоидный разрез глаз, плоская переносица, макроглоссия (увеличенный в размерах язык, выступающий изо рта), открытый рот, короткие конечности, поперечная четырёхпальцевая ладонная складка, широкий промежуток между I и II пальцами стопы, мышечная гипотония, пороки сердечно-сосудистой системы и органов пищеварения, склонность к частым инфекционным заболеваниям, интеллектуальная недостаточность. Дети с синдромом Дауна очень внушаемы и доверчивы, они любят помогать кому-либо. «Солнечные дети» без труда вступают в контакт с окружающими и часто подражают им. Обычно они сонливы, добродушны, даже ласковы, легко отвлекаются от любых занятий, заметив что-то более интересное. Некоторые, напротив, упрямы и непослушны. Данный синдром нельзя вылечить, но благодаря квалифицированной помощи можно значительно улучшить качество жизни этих пациентов. В настоящее время разработаны специальные программы воспитания и обучения для детей с синдромом Дауна. Продолжительность и качество жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит от медицинской помощи и социальной адаптации. Сейчас средняя продолжительность жизни превышает 60 лет.