Даг Уитни унаследовал мутацию в гене PSEN2. Такие мутации связаны с редкой семейной фор... — 25 июня 2026 г. в 03:28:06.017
Даг Уитни унаследовал мутацию в гене PSEN2. Такие мутации связаны с редкой семейной формой болезни Альцгеймера, при которой симптомы часто появляются уже в 40–50 лет. Мать Дага и почти все ее братья и сестры начали терять память еще до 60 лет. Но сам Даг к 75 годам сохранил ясное мышление. Когда врачи изучили его мозг, оказалось, что в нервной ткани почти нет скоплений тау-белка, который тесно связан с повреждением нейронов и снижением когнитивных функций. Хотя мутация в гене PSEN2 у Дага все-таки была. В 62 года он решил пройти ДНК-тест, чтобы проверить наверняка. Возник вопрос: почему болезнь как будто остановилась на полпути? Одна из гипотез связана с условиями, в которых Даг работал большую часть жизни. Он был механиком на кораблях и регулярно находился в машинных отделениях, где температура могла достигать 50 градусов. В образцах спинномозговой жидкости Дага обнаружили повышенный уровень белков теплового шока. Несмотря на название, это не «белки жары». Они помогают другим белкам сохранять правильную форму, восстанавливают повреждения и предотвращают слипание в опасные скопления. Особенно активно они вырабатываются в ответ на тепловой стресс. Отсюда и название. Считается, что именно неправильно свернутые и слипшиеся белки играют ключевую роль в развитии болезни Альцгеймера. Почему это важно? Короткий контролируемый стресс, в том числе тепловой, может запускать защитные механизмы. Клетка сталкивается с нагрузкой, активирует системы восстановления и начинает лучше контролировать состояние белков. Например, в крупном финском исследовании за мужчинами наблюдали более 20 лет. У тех, кто посещал сауну 4–7 раз в неделю, риск болезни Альцгеймера был ниже, чем у тех, кто ходил туда раз в неделю. Но здесь важно сохранять холодный рассудок. Длительная жара, обезвоживание и перегрев, наоборот, повышают риски для сердца, сосудов и нервной системы. На фоне глобального потепления это становится отдельной проблемой: экстремальная жара связана с ростом госпитализаций, смертности и ухудшением состояния у людей с деменцией. Поэтому сейчас ученые изучают, можно ли использовать белки теплового шока как основу для будущих лекарств. Пока такие разработки остаются экспериментальными. Но уже сегодня эта история напоминает о важной вещи: организму полезен не любой стресс, а его умеренные и контролируемые формы. Возможно, именно поэтому ученых так интересуют сауна, физические нагрузки и другие факторы, которые помогают клеткам включать собственные механизмы защиты. 📗Источник: Lifelong heat exposure as a potential contributor to Alzheimer's disease resilience DOI: 10.1177/13872877261433226 ____ Генетический паспорт от Genotek — расскажет о ваших наследственных рисках заболеваний, метаболизме лекарств и особенностях обмена веществ По промокоду PSEN за 8799 рублей https://www.genotek.ru/?utm_source=MAX_own&utm_promo=PSEN