В Израиле восьмимесячному малышу ввели рабочую копию гена прямо в головной мозг. Это сд... — 29 июня 2026 г. в 03:46:05.944
В Израиле восьмимесячному малышу ввели рабочую копию гена прямо в головной мозг. Это сделали из-за очень редкой наследственной болезни под названием WOREE-синдром. При рождении ребенок казался здоровым. Но в шесть недель у него начались тяжелые судорожные приступы. В этом возрасте младенец только учится фокусировать взгляд, реагировать на родителей, двигаться спокойнее и увереннее. Вместо этого его нервная система оказалась в состоянии постоянного сбоя. Причиной стала поломка гена WWOX на 16-й хромосоме. Эта мутация вызывает эпилепсию, которая почти не поддается лекарственной терапии, глубокую задержку развития и тяжелые когнитивные нарушения. Большинство детей с WOREE-синдромом не доживают до взрослого возраста — средняя продолжительность жизни составляет около 4 лет. Эффективного лечения до сих пор не существует. Команда израильских врачей под руководством Рами Акейлана из Еврейского университета в Иерусалиме решилась на экспериментальный шаг: не просто сдерживать приступы, а попытаться воздействовать на причину болезни. Для этого ученые разработали генозаместительную терапию. Ее задача — доставить в нейроны рабочую копию гена WWOX. Проще говоря, дать клеткам недостающую с рождения инструкцию. Эту инструкцию упаковали в обезвреженный вирусный вектор. Такие векторы уже используют в генной терапии как транспорт для доставки генетического материала в клетки. В данном случае препарат ввели непосредственно в головной мозг ребенка. Перед этим метод проверили на животных моделях. У мышей с нарушением WWOX терапия уменьшала судороги, улучшала работу нервной системы и повышала выживаемость. Через месяц после процедуры ребенок оставался в стабильном состоянии. Его выписали из больницы, и за это время тяжелые приступы не повторялись. Пока врачи говорят осторожно: за малышом необходимо дальнейшее наблюдение, чтобы оценить долгосрочную безопасность и устойчивость эффекта. Но для заболевания, при котором раньше почти не было шансов, даже такая ремиссия выглядит как значительный шаг вперед. Это первый в мире случай применения генозаместительной терапии при WOREE-синдроме у ребенка.И, возможно, один из тех моментов, когда персонализированная медицина перестает быть красивой концепцией и становится шансом на спасение конкретной маленькой жизни. _______ Генетический паспорт от Genotek помогает узнать больше о наследственных особенностях организма: здоровье, метаболизме, питании, реакции на нагрузки и происхождении. По промокоде WOREE за 8799 рублей https://www.genotek.ru/?utm_source=MAX_own&utm_promo=WOREE