Расстройство аутистического спектра (РАС)— гетерогенность патогенеза. — 18 июня 2026 г. в 12:57:17.988
Расстройство аутистического спектра (РАС)— гетерогенность патогенеза. Недавно вышла статья, оказавшаяся очень кстати сразу для двух занимающих меня в последнее время тем — РАС и фМРТ. https://www.nature.com/articles/s41593-026-02287-z фМРТ интересует меня как метод, перспективный для выделения патогенетически различных подтипов психических расстройств (очень далеко от практики и вообще от совершенства, много базовых проблем у метода, но всё же как вариант для выделения подтипов выглядит неплохо). В плане РАС — на мой взгляд, конструкция в МКБ-11 получилась уж очень широкой: в одном спектре Илон Маск и люди, которые из-за своего состояния не могут говорить и самостоятельно функционировать? В психиатрии и так категории крайне гетерогенные, та же депрессия, а тут получается уж очень разные пациенты в одном диагнозе. Да, в МКБ-11 при постановке диагноза есть вполне клинически валидные спецификаторы — речь, интеллектуальное развитие, это с практической точки зрения очень полезно. Но почему-то в общественном поле часто говорят о РАС как о достаточно едином состоянии, в стиле «люди с РАС делают то-то и то-то», а на самом деле — очень по-разному. В статье есть предварительное подтверждение значимой гетерогенности патогенеза при РАС. Исследователи сначала протестировали гипотезу на мышах, потом проверили её на данных фМРТ людей — и показали, что у части пациентов выявляется гипоконнективность, у части — гиперконнективность нейронных сетей. Причём даже это описание валидно только для 25 процентов пациентов с РАС — у остальных 75 таких чётко описанных нарушений нет и, вероятно, есть некие другие. Интересно, что разница в коннективности коррелирует с синаптической дисфункцией в случае гипоконнективности, и с нарушениями работы иммунитета в случае гиперконнективности. То есть это не просто данные одного фМРТ, но нарушения, имеющие под собой и более базовые основания. Что в итоге — фМРТ в очередной раз показывает, насколько разные патогенетические механизмы стоят за формально едиными клиническими диагнозами. Нам точно нужны дальнейшие исследования для выделения более гомогенных биотипов различных психических расстройств, включая РАС.