🙏 Жительница Ульяновска борется за жизнь 16-летнего сына с редчайшей генетической аном...
🙏 Жительница Ульяновска борется за жизнь 16-летнего сына с редчайшей генетической аномалией В редакцию телеграм-канала «Инсайд Ульяновск» обратилась за помощью Виктория Мусатова. Её 16-летний сын Семён Крупенников угасает от редчайшего заболевания, а федеральные клиники страны одна за другой отказывают в госпитализации либо просто не знают, как именно помочь ребенку. История Семёна — это многолетний ад борьбы с неизвестностью. С раннего детства мальчик был очень слаб, ходить начал только после двух лет качающейся походкой, а анализы постоянно указывали на серьёзные отклонения в показателях крови. 13 лет ульяновские и федеральные медики не могли поставить точный диагноз. Семья объездила десятки НИИ, сдавая бесконечные сложные генетические тесты за свой счет, но не было конкретного диагноза. Наконец, при повторном пересмотре полного секвенирования генома нашли поломку — у Семёна выявили врожденный дискератоз шестого типа. Заболевание настолько редкое, что его официально внесли в регистр орфанных болезней России только в феврале 2026 года. Генетический сбой вызвал тяжелейшие осложнения: апластическую анемию, фиброз печени и портальную гипертензию. «В России нет ни одного врача, который бы знал, что делать с моим сыном в комплексе. Мы попали в замкнутый круг: препараты, которые нам назначают в Питере по крови, нельзя пить из-за печени — они гепатотоксичны. А лекарства, которые выписывают в Москве по печени, разжижают кровь, что смертельно опасно при наших критически низких тромбоцитах. Врачи клиник не связаны между собой», — рассказывает Виктория. Сейчас ситуация становится критической. У Семёна начали отказывать легкие. Три крупнейшие клиники Москвы (РДКБ, Вельтищева и НЦЗД) отказали в госпитализации. Из-за отсутствия иммунитета Семён находится на строжайшем сохранительном режиме. Единственный шанс на спасение — израильская клиника «Хадасса». Профессор Ирина Зайдман, имеющая большой в мире опыт лечения врожденного дискератоза у детей, готова экстренно принять Семёна на комплексное обследование, чтобы определить тактику и решить вопрос о трансплантации костного мозга. Но цена этого шанса — 32 063 доллара (около 3,1 млн рублей) только за само обследование, без учета перелета и проживания. «Я в полной растерянности. Я уже обратилась в 10 благотворительных фондов, но каждый день приходят отказы. Кто-то ссылается на санкции и невозможность перевода валюты, у кого-то все очереди расписаны на год вперед, а у Семёна нет столько времени, действовать нужно прямо сейчас, до конца года», — говорит Виктория. Мать пытается экстренно открыть группу помощи во ВКонтакте, но у нее не получается загрузить туда скрины выписок и официальных счетов от клиник. Семье жизненно необходим волонтер, который умеет оформлять сообщества. «Всю ночь провозилась и без результата. Если бы кто мне помог с этой группой, была бы очень благодарна», — просит мама Семёна. Верим, у подписчиков «Инсайд Ульяновск» огромные добрые сердца, поэтому давайте все вместе протянем руку помощи этой семье и подарим Семёну шанс на жизнь. 🙏Все, кто хочет помочь мальчику победить редкую болезнь, могут перевести посильную сумму по ссылке 👈 Ссылка на сбор: https://messenger.sbrf.ru/sl/AZZB0PaFLKp76kggH 👉🏻Прислать новость