⚡️Программа расширенного неонатального скрининга новорождённых позволила специалистам К... — 29 июня 2026 г. в 06:06:38.709
⚡️Программа расширенного неонатального скрининга новорождённых позволила специалистам Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» диагностировать у младенца редчайшее генетическое заболевание. ❗️В мире описано не более 40 случаев синдрома пёстрой мозаичной анеуплоидии, и один из них теперь обнаружен в нашем регионе. Скрининг всех новорождённых в Уральском федеральном округе проводится в КДЦ «ОЗМР» по восьми каплям крови, взятым из пяточки малыша после рождения. 👶Впервые выявленный у ребёнка в нашем регионе такой диагноз может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врождённых пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни. Своевременное уточнение генетического диагноза позволило врачам ОДКБ совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии им. Д.Рогачёва оптимизировать тактику лечения малыша. Теперь его здоровье на особом контроле. Только за 2026 года в лаборатории исследованы более 48,5 тысячи образцов крови младенцев из УрФО. Из более чем 16,3 тысячи проб крови детей, рождённых в нашем регионе, в 21 случае выявлены наследственные заболевания. Таким образом наши врачи могут оперативно начать терапию ещё до появления первых симптомов, чтобы предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидизации.