Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск некоторых видов рака и передаются по наслед...
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск некоторых видов рака и передаются по наследству: если мутация есть у одного из родителей, ребёнок унаследует её с вероятностью 50%. Выявляют её с помощью специального генетического исследования. Пациентам без онкологического диагноза его могут назначить, если в семье уже были случаи BRCA-ассоциированного рака. Повышенный онкологический риск у носителей Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в восстановлении разорванных цепочек ДНК. Если в одном из них есть мутация, то «система ремонта» клеток работает не так, как должна. Клетки могут начать бесконтрольно делиться, и тогда образуется опухоль. У всех носителей мутации в этих генах повышен риск раннего развития рака молочной железы (само название BRCA — от BReast CAncer), желудка и поджелудочной железы. У женщин — ещё и рака яичников, у мужчин — рака простаты. Наблюдение и профилактика рака у носителей Носительство мутации само по себе не означает, что рак разовьётся. Поэтому носителям без отягчающего анамнеза рекомендуют: ▫️ регулярно проходить скрининги под контролем гинеколога, маммолога или уролога ▫️ отказаться от вредных привычек и других факторов, которые ослабляют организм и способствуют развитию рака Самая радикальная мера профилактики — удаление яичников вместе с маточными трубами и удаление молочных желёз. Женщинам репродуктивного возраста перед удалением яичников рекомендуют заморозить ооциты, чтобы сохранить возможность стать мамой. Беременность без передачи мутации ребёнку Снизить риск наследования позволяет ЭКО с ПГТ-М — преимплантационным генетическим тестированием эмбрионов на моногенные заболевания. Для переноса отбирают эмбрионы с низким риском передачи мутации, и в большинстве циклов такие удаётся получить. Вы можете обсудить планирование беременности при наличии мутаций BRCA1/2 со специалистами МЦРМ. 📌 Сайт МЦРМ 📌 Сообщество Вконтакте
Канал в каталоге Максиметера
303 подписчиков · Здоровье