Новые #Клиническиерекомендации «X-сцепленная адренолейкодистрофия».
Новые #Клиническиерекомендации «X-сцепленная адренолейкодистрофия». ❗️ Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) — наследственное X-сцепленное рецессивное заболевание обмена веществ из группы пероксисомных болезней, характеризующееся сочетанием поражения периферической, центральной нервной систем и эндокринной патологии (прежде всего, надпочечниковой недостаточности), которое развивается вследствие нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот. ❗️Основные сведения о КР: ● ID: 1078_1 ● Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: E71.3 ● Возрастная категория: Взрослые, Дети ● Год утверждения: 2026 ● Пересмотр не позднее: 2028 ● Дата размещения КР: 29.09.2026 ● Статус: Действует ● Статус применения: Применяется ● Статус одобрения НПС: Да ● Разработчик клинической рекомендации: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Российская ассоциация эндокринологов ❗️ Ключевые обновления: 1. Клинический стандарт: актуализированы данные по этиологии, патогенезу, эпидемиологии и клинической картине. 2. Диагностический стандарт: А) Клинический этап: сбор анамнеза и физикальное обследование. Б) Лабораторный блок: тандемная масс-спектрометрия (уровень ЛФХ) и ГХ-МС (уровень ОДЦЖК). Молекулярно-генетическое подтверждение (ABCD1). Обязательный гормональный скрининг (АКТГ, кортизол, ренин, электролиты) для верификации надпочечниковой недостаточности. В) Инструментальный блок: МРТ головного/спинного мозга, ЭНМГ, ЭЭГ (с видеомониторингом) и тональная аудиометрия. 3. Тактика лечения: мультидисциплинарный подход для симптоматической терапии. 4. Реабилитация разделена на два вектора: создание условий для паллиативной помощи при тяжелых нарушениях и меры по социальной/бытовой адаптации при легких формах заболевания. 5. Профилактические мероприятия: ● Обязательное медико-генетическое консультирование семей. ● Обсуждение рисков, семейного скрининга, пренатальной и преимплантационной диагностики. 6. Диспансерное наблюдение: утвержден расширенный список специалистов, участвующих в динамическом наблюдении: ● Генетик, невролог, эндокринолог (в т.ч. детский), уролог, гастроэнтеролог, терапевт/педиатр/ВОП, психиатр, травматолог-ортопед. ● Логопед, нейропсихолог, специалист по паллиативной помощи. 7. Организация оказания медицинской помощи: четкие показания для плановой и экстренной госпитализации, а также критерии выписки пациента. 8. Практические инструменты: справочные материалы, алгоритмы действий врача, полезная информация для пациентов, Шкалы оценки (Оценка тяжести Х-АЛД по Луису, Неврологическая функциональная шкала тяжести Х-АЛД). ❗️ Настоятельно рекомендуем ознакомиться с полным текстом рекомендаций! 👇