🧬 КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ (CAPS) (КР 2026)
🧬 КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ (CAPS) (КР 2026) https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/758_2 Краткая сводка 📌Это группа болезней, при которых из-за мутации в гене NLRP3 белок криопирин работает слишком активно. Криопирин входит в состав инфламмасомы — «сигнальной системы» клетки, которая запускает воспаление. В норме она включается при инфекции. При CAPS она активна постоянно — без инфекции и без аутоантител. Поэтому CAPS называют аутовоспалительным, а не аутоиммунным заболеванием. Результат: повторяющиеся приступы лихорадки и сыпи, а со временем — повреждение органов. 🩺 КОГДА ЗАПОДОЗРИТЬ Уртикарная сыпь — основной и часто первый симптом, мигрирующая, без зуда. Лихорадка: от коротких эпизодов до постоянной; при FCAS — после холода/смены температуры. Глаза: конъюнктивит, увеит, отёк зрительного нерва. Нейросенсорная тугоухость (50–75% при MWS/CINCA). Суставы: артралгии/артриты; при CINCA/NOMID — гипертрофическая артропатия, контрактуры. CINCA/NOMID: хронический асептический менингит, гидроцефалия, задержка развития, низкая масса при рождении. Амилоидоз почек (20–40%) → протеинурия, ХПН. Семейный анамнез: похожие эпизоды, тугоухость, почечная недостаточность, ранняя смерть. 🔬 ДИАГНОСТИКА Критерии Eurofever/PRINTO: Подтверждающий генотип NLRP3 + ≥1: уртикарная сыпь, покраснение глаз, нейросенсорная тугоухость. Без генотипа: ≥2 из этих критериев + повышение СОЭ/СРБ/САА, при исключении других причин. Обязательно: молекулярно-генетическое исследование NLRP3; ОАК, биохимия, коагулограмма, СРБ; УЗИ, ЭхоКГ, ЭКГ; осмотр офтальмолога с биомикроскопией, аудиограмма; МРТ головного мозга при неврологии; биопсия почки при протеинурии >500 мг/сут. Диагностика проводится в стационаре, оказывающем помощь детям с ревматическими заболеваниями. ❗ ЧТО ИСКЛЮЧИТЬ Онкологические/онкогематологические/лимфопролиферативные заболевания; инфекции (туберкулёз, герпесвирусы, иерсиниоз, сальмонеллёз и др.); другие ревматические болезни (ЮА, СКВ, Кавасаки); ВЗК; иммунодефициты. До исключения этих состояний НЕ назначать ГК и ГИБП — они маскируют опухоли и инфекции. 🚨 КРАСНЫЕ ФЛАГИ Гемофагоцитарный синдром (ГФС): лихорадка, цитопения, гепатоспленомегалия, ферритин >684 нг/мл, триглицериды >1,75 ммоль/л, фибриноген ≤3,60 г/л, АСТ >48 Ед/л. Требует срочной госпитализации. Онконастороженность: немотивированное снижение веса, боли в костях, лимфаденопатия, стойкая лихорадка, очаги деструкции в костях — исключать опухоль. Инфекции на фоне ГИБП: при лихорадке, кашле, одышке — исключать пневмонию, сепсис, герпесвирусные инфекции. 💊 ЛЕЧЕНИЕ (принципы) НПВП — только симптоматически, не более 1 мес. ГК — при жизнеугрожающих системных проявлениях, после исключения онкологии/инфекций. Патогенетическая терапия: ингибиторы ИЛ-1 (канакинумаб с 2 лет, анакинра с 8 мес. и ≥10 кг) — назначает ревматолог. Дозы — по инструкции/полной версии КР. При ГФС: ГК + циклоспорин + иммуноглобулин человека нормальный; при неэффективности — руксолитиниб/тофацитиниб. 📊 НАБЛЮДЕНИЕ Ревматолог: 1 раз в месяц после начала/коррекции, далее 1 раз в 3 мес. после ремиссии. ОАК, биохимия — 1 раз в 2–4 нед.; СРБ, иммуноглобулины — 1 раз в 3 мес. ЭКГ — 1 раз в 3 мес.; УЗИ, ЭхоКГ — 1 раз в 6 мес. Офтальмолог с биомикроскопией — 1 раз в 3 мес.; аудиограмма — 1 раз в год; МРТ головного мозга — 1 раз в год при CINCA/NOMID. Оценка AIDAI, MWS-DAS, ADDI. 💉 ВАКЦИНАЦИЯ И ПРОФИЛАКТИКА Вакцинация только в ремиссии не менее 6 мес., по индивидуальному графику. Живые вакцины запрещены. Перед ГИБП — скрининг на туберкулёз (очаговая проба, интерферон-гамма). Профилактика COVID-19 у подростков ≥12 лет и ≥40 кг по показаниям. 📈 ПРОГНОЗ FCAS — благоприятный, амилоидоз 3%. MWS — глухота 50–70%, амилоидоз 20–40%. CINCA/NOMID — смертность в подростковом возрасте 20%, тяжёлая артропатия 50%, глухота 75%, задержка развития 70%. Ранняя терапия ингибиторами ИЛ-1 предотвращает необратимые органные повреждения. 📎 Источник: КР «Криопирин-ассоциированные периодические синдромы», 2026.