Красноярские учёные создали доступный метод диагностики редких мутаций при раке крови — 4 сентября 2026 г. в 20:05:38.156

Красноярские учёные создали доступный метод диагностики редких мутаций при раке крови Новый подход позволяет выявлять изменения в 12-м экзоне гена JAK2, которые сложно обнаружить стандартными тестами. В крае уже обследовали более 150 пациентов, у семерых нашли редкие мутации. Специалисты Сибирского федерального университета совместно с коллегами из Центрального НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора разработали новый метод диагностики истинной полицитемии — онкологического заболевания крови, связанного с избыточным производством эритроцитов. Разработка позволяет выявлять редкие мутации в 12-м экзоне гена JAK2, которые встречаются примерно у 5% пациентов и сложнее поддаются обнаружению стандартными способами. Чем опасна истинная полицитемия При этом заболевании костный мозг вырабатывает слишком много красных кровяных клеток. Кровь становится гуще, возрастает риск тромбозов, инфарктов и инсультов. В некоторых случаях болезнь может перейти в миелофиброз или острый лейкоз. Ранняя и точная диагностика позволяет вовремя начать лечение и снизить вероятность тяжёлых осложнений. В 95% случаев у пациентов с истинной полицитемией обнаруживают одну и ту же мутацию JAK2 V617F в 14-м экзоне — её можно определить с помощью стандартного ПЦР-теста. Однако оставшиеся 5% случаев требуют более сложного поиска редких изменений в 12-м экзоне, которых описано около 50 вариантов. Суть разработки Учёные СФУ создали алгоритм молекулярно-генетического анализа мутаций в экзоне 12 гена JAK2. В качестве скрининг-теста они впервые в России предложили относительно простой и недорогой метод, который позволяет выявлять любую из возможных мутаций. Если изменение обнаружено, с помощью пиросеквенирования уточняется его тип. Доцент СФУ Татьяна Субботина рассказала, что исследовательская группа работает в этом направлении более десяти лет. Сегодня выявление редких мутаций проводится лишь в нескольких крупных лабораториях Москвы и Санкт-Петербурга. Задача учёных — максимально упростить анализ и сделать его доступным для региональных лабораторий по всей стране. Результаты в Красноярском крае В регионе уже обследовали более 150 пациентов, у которых отсутствовала распространённая мутация JAK2 V617F. С помощью нового метода у семерых из них нашли редкие изменения в 12-м экзоне. Это позволило врачам поставить точный диагноз и назначить необходимое лечение. Разработка красноярских учёных может значительно упростить диагностику редких форм заболевания и сделать её более доступной для пациентов в разных регионах России. Исследователи продолжат работу над усовершенствованием метода и его внедрением в клиническую практику.