Когда болезнь не поддается диагнозу годами, а симптомы смазаны, а врачи разводят руками...
Когда болезнь не поддается диагнозу годами, а симптомы смазаны, а врачи разводят руками — это называется диагностическим тупиком 🔬 Ученые Сургутского государственного университета вместе с петербургскими коллегами нашли способ выходить из него с помощью полноэкзомного секвенирования — метода, который читает все белок-кодирующие участки ДНК. Они проанализировали геномы 286 жителей Югры с подозрением на наследственные патологии и установили точный диагноз почти у каждого четвертого пациента (24,8%). А если учитывать случаи, требующие подтверждения, эффективность достигает 49% — это в разы выше, чем у обычных точечных генетических тестов. Метод особенно показал себя при болезнях почек, а вот с нарушениями нервной системы сложнее — их природа часто полигенна или связана с крупными перестройками ДНК, которые секвенирование не видит. Зато исследование выявило частые мутации в четырех генах, вызывающих болезнь Вильсона–Коновалова, врождённую глухоту, болезнь Штаргардта и галактоземию. Многие из этих мутаций обнаружились у здоровых носителей, что позволяет предупреждать болезни ещё до рождения ребенка. Проведенное исследование дает начало созданию региональной базы генетических данных. Работа ведется в рамках программы «Приоритет-2030» национального проекта «Молодёжь и дети». #наукаэтомодно #молодёжьидети #нацпроектмолодёжьидети ⚛️🔭 Наука — это модно!