О чем я говорила на конференции?
О чем я говорила на конференции? О двух забавных малышах, которые изрядно напугали меня на консультации, потому что, через несколько минут после ее начала у обоих начались приступы, да еще долгие и непонятные. Смутили меня они, в общем. Даже хотела их в больницу срочно положить, потому что подумала об эпилептическом статусе фокальных приступов - грозном жизнеугрожающем состоянии. 🫨Но! Когда расспрашивала о том, как развивалась болезнь - узнала, что у одного из мальчиков в раннем возрасте были подергивания одного глаза - монокулярный нистагм. 👁️И вот оно, непрерывное медицинское обучение! На курсе в 2025 году я узнала, что это симптом редкого наследственного заболевания - альтернирующей гемиплегии детского возраста. Больница была отложена, выбран маршрут выявления генетической причины болезни. А научила меня этому прекрасная молодая доктор из центра им. Алмазова, с которой я лично познакомилась на конференции - Мамаева Екатерина Александровна. Буду хранить это совместное фото. Хотите про выбор пути генетической диагностики при неврологических болезнях и её цели?