Болезнь Вильсона–Коновалова с поздним началом — 17 июля 2026 г. в 09:09:37.107
Болезнь Вильсона–Коновалова с поздним началом Введение. Болезнь Вильсона–Коновалова (БВК) характеризуется широкой фенотипической гетерогенностью и может манифестировать не только в детском и молодом возрасте, но и после 40 лет, что обусловливает сложность своевременной диагностики и ухудшает прогноз заболевания. Цель исследования. Анализ клинико-генетических, лабораторных и нейровизуализационных характеристик неврологических форм БВК с поздним началом. Материал и методы. Обследованы 98 пациентов с неврологическими формами БВК, наблюдавшиеся с 2016 по 2025 г., у 16 из которых (16,3%) заболевание дебютировало после 40 лет. Проведен ретроспективный анализ клинической картины, показателей медно-лигандного обмена, функций печени, данных МРТ головного мозга в дебюте заболевания, а также результатов ДНК-диагностики. Результаты сопоставлены с группой пациентов с типичным возрастом начала заболевания. Результаты. При позднем дебюте БВК чаще наблюдались дрожательная и дрожательно-ригидная формы с преобладанием тремора и паркинсонизма. Отмечались менее выраженные нарушения медно-лигандного обмена, преимущественно компенсированный цирроз печени и более редкое поражение скорлупы на МРТ головного мозга. По данным молекулярно-генетического исследования известный патологический вариант p.H1069Q гена ATP7B чаще выявлялся в гомозиготном состоянии (68,8%). Заключение. Полученные данные позволяют оптимизировать диагностические алгоритмы, с необходимостью исключения БВК у всех пациентов с дебютом экстрапирамидных синдромов при подозрении на болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор, мультисистемную атрофию и другие двигательные расстройства, в том числе после 40 лет. Минаев И.В., Нужный Е.П., Полещук В.В., Иллариошкин С.Н. Болезнь Вильсона–Коновалова с поздним началом. Российский неврологический журнал. 2026;31(2):43–50. DOI 10.30629/2658-7947-2026-31-2-43-50 🤩 Российский центр неврологии и нейронаук 🔔Подписаться⚡️️️Поддержать канал