🧬🔬 Сложный диагностический: в Центре прошел клинический обход отделения иммунологии
🧬🔬 Сложный диагностический: в Центре прошел клинический обход отделения иммунологии В НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России состоялся междисциплинарный клинический обход отделения иммунологии, посвященный ведению пациента с врожденным дефектом иммунитета и синдромом иммунной дизрегуляции. На конкретном примере врачи разобрали диагностический маршрут, который привел к верификации редкого диагноза - «Первичный комбинированный иммунодефицит с дефектом CTLA4». 🔍 Сложности диагностики: под какими «масками» скрывается болезнь? Врожденные дефекты иммунитета с иммунной дизрегуляцией относятся к группе нозологий, требующих мультидисциплинарного подхода. Коварство патологии заключается в многообразии ее клинических проявлений: • рефрактерные цитопении; • лимфопролиферативный синдром; • рецидивирующие тяжелые инфекционные осложнения; • системный аутоиммунный процесс. 👥 Междисциплинарный консилиум В оживленной дискуссии приняли участие ведущие эксперты Центра: директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий профессор Алексей Масчан, заведующая отделением иммунологии Юлия Родина, заведующий отделением ТГСК №2 Дмитрий Балашов и заведующая отделением инфекционного контроля Галина Солопова. Участники детально обсудили: 🔹 специфику лабораторной и инфекционной верификации; 🔹 возможности применения современных функциональных клеточных тестов для подтверждения молекулярно-генетического дефекта; 🔹 разнонаправленные терапевтические опции - баланс между иммуносупрессивной, таргетной терапией аутоиммунных проявлений, профилактикой инфекций и подготовкой к трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Своевременное распознавание генетических поломок иммунитета и персонализированный подбор таргетных протоколов позволяют врачам Центра контролировать заболевание и дарить детям шанс на полноценную жизнь. #ЦентрРогачева #МинздравРоссии #Иммунология #ПИД #КлиническийОбход #ПервичныйИммунодефицит #CTLA4 #ИммуннаяДизрегуляция #МедицинскаяНаука