📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России успешно диагностируют и лечат болезнь Вильсона — 29 мая 2026 г. в 04:53:04.791
📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России успешно диагностируют и лечат болезнь Вильсона 🏥В НМИЦ здоровья детей Минздрава России врачи успешно диагностировали и начали лечение редкого наследственного заболевания — болезни Вильсона — у двух братьев. Благодаря комплексному подходу и своевременной диагностике удалось предотвратить серьёзные осложнения и улучшить качество жизни пациентов. 📋Мальчик, 13 лет, заболел остро с повышения температуры тела, тошноты и рвоты. В анализах крови было выявлено снижение уровня тромбоцитов, признаки воспаления, повышение печеночных трансаминаз и билирубина. По месту жительства были исключены инфекционные заболевания, однако в крови сохранялись ранее выявленные изменения, появились жалобы на отечность стоп, носовые кровотечения, увеличение живота в объеме. Врачами по месту жительства отправлен запрос на телемедицинскую консультацию с ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, рекомендована госпитализация в гастроэнтерологическое отделение. 🔎В гастроэнтерологическом отделении после серии обследований — УЗИ, МРТ, фиброэластометрии печени, ЭГДС, специфических исследований на обмен меди и молекулярно‑генетического исследования — врачи установили диагноз: цирроз печени в исходе болезни Вильсона. Болезнь Вильсона — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и избыточным её накоплением преимущественно в печени и центральной нервной системе. Характерным признаком заболевания стали кольца Кайзера‑Флейшера, обнаруженные врачом‑офтальмологом. ℹ️После подтверждения диагноза мальчик начал получать специфическую терапию для выведения меди и соблюдает скорректированный рацион питания. ➡️Ввиду наличия наследственного заболевания у ребёнка у всех членов семьи проведено лабораторное исследование, которое позволяет оценить концентрацию медьтранспортирющего белка в сыворотке крови. У младшего брата 9-ти лет также заподозрено течение заболевания, которое в дальнейшем было подтверждено молекулярно-генетическим исследованием, а родители являются носителями патологического гена. Благодаря ранней диагностике младшему ребёнку удалось начать лечение до повреждения печени и других органов. 🖇️На фоне терапии у обоих мальчиков отмечалось улучшение состояния — купированы изменения в биохимическом анализе крови, улучшилось самочувствие, появился аппетит, ребята стали более активными. 📎Врачи НМИЦ здоровья детей Минздрава России напоминают: при любых подозрительных симптомах важно как можно скорее обратиться к специалисту. Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия способны кардинально изменить прогноз даже при редких и сложных заболеваниях. www.nczd.ru