Настя с мужем очень хотели ребенка. Планировали, мечтали, но не получалось. — 23 июня 2026 г. в 06:30:09.875
Настя с мужем очень хотели ребенка. Планировали, мечтали, но не получалось. Не отчаялись — решились на ЭКО. Саша случился с первого раза, с первой подсадки. Это было настоящее чудо и счастье. Врачи сказали, что самостоятельно забеременеть Настя не сможет ни при каких обстоятельствах (непроходимость труб), поэтому они о втором ребенке даже не думали, спокойно растили первого сына. И когда Настя обнаружила задержку и выяснилось, что она снова беременна, Саше было 2,5 года. Они с мужем тогда решили, что это второе чудо. Так в семье появился Лёша. Настя была занята сложным, но счастливым материнством: дети, активные оба, всегда стремятся в разные стороны, только догоняй. Настя очень переживала, что к трем Сашиным годам он не говорил, не бегал и не прыгал. Просто быстро ходил. Настя озадаченно советовалась с врачами (они живут во Фрязино), все ли в порядке, врачи говорили: "Дайте время, всё индивидуально, он догонит". В пять лет у маленького Саши возникла необходимость удалять аденоиды. Процедуру делали в ЦКБ, там же сдали анализы. И вдруг в этих анализах обнаружилось повышенное АЛТ и АСТ. Там же врач уронил на пол игрушку и попросил Сашу ее поднять (это тест такой на симптомы миодистрофии Дюшенна: если ребенок поднимается с пола, "идя" ручками по ногам, то надо бить тревогу). Потом врач озадаченно трогал Сашины икры и хмурился. И там же сказали Насте: "Надо пересдать анализы, нас интересует показатель КФК. Чтобы исключить всякое... опасное". Но что именно исключить — не сказали. Они пересдали анализы. КФК — 10 тысяч. Это при норме до 200. И вот тогда впервые прозвучал приговор из шести букв: Дюшенн. Миодистрофия Дюшенна. Это сложное, генетическое заболевание, неизлечимое на сегодняшний день, которое вызвано мутациями в гене дистрофина. Оно случается только у мальчиков и разрушает им мышцы. Мальчики постепенно слабеют, и годам к 8-10 годам перестают ходить. Дальше весь процесс только ускоряется и ребенок просто "сыпется", если ничего не делать и если диагноз поставлен слишком поздно. Дюшенн часто прячется за масками других заболеваний, и дезориентированные родители теряют время, пока лечат гепатиты, которых нет, или ДЦП. Врач вдруг посмотрела на Настю, которая стояла в кабинете, ошарашенная новостью, и держала на руках маленького Лёшу в голубом комбезике, и спросила: — У вас же второй ребенок тоже мальчик? Ему тоже нужно сдать анализы... Настя кивнула. Тоже мальчик. Сдадим. Пока ждала результат, плакала и боялась. Не знала даже больше, чего боялась. Думала почему-то о том, как она будет объяснять подросшему Саше, почему у него есть Дюшенн, а у Лёши нет. Как так получилось? Ведь сломанный ген передается от мамы. Ей казалось, что у Лёши не будет Дюшенна. Но пришли результаты анализов. У Лёши КФК — 12 тысяч. Снаряд дважды попал в одну воронку, в одну семью. — Как ты справилась , Насть. Что дало силы принять такие новости? - спрашиваю я у Насти. Мы сидим в кафе. Дети - Саша и Леша - играют в игровой. Настя очень интересный человек, она и отвечает на вопросы интересно. — Знаешь, у меня в 23 году умирает любимая собака. Рак головного мозга. Неоперабельный. Он скулил, плакал, помочь ему было невозможно. Пришлось усыпить, чтобы спасти от боли. И у меня потом было страшное чувство вины. Не потому даже, что усыпила. А потому, что не выявила этого раньше... Это я так издалека начала. У меня всегда вот эта мысль, что я... ну знаешь, слишком поздно сообразила. Я же могла раньше начать бить тревогу: почему ребенок не прыгает, например. Я про Сашу. Почему я упустила, не увидела раньше. — Насть, большинство семей в России узнает о Дюшенне в 7 лет. А ты в пять узнала. Ты наоборот молодец. У вас вполне себе ранняя диагностика. Откуда эта вина, она совершенно не конструктивна.