📅 8 сентября — Всемирный день борьбы с муковисцидозом
📅 8 сентября — Всемирный день борьбы с муковисцидозом Сегодня мы говорим о болезни, о которой важно знать каждому. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это тяжелое наследственное заболевание, при котором слизь в организме становится слишком густой и вязкой, поражая в первую очередь легкие и пищеварительную систему Почему это происходит? Причина — мутация в гене CFTR, который отвечает за транспорт ионов хлора через клеточные мембраны. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу: оба родителя могут быть здоровыми носителями, но с вероятностью 25% передать ребенку две дефектные копии гена. Цифры, заставляющие задуматься: В России диагноз поставлен более чем 4 000 пациентам. Во всем мире с муковисцидозом живут около 100 000 человек. В нашей стране, как и в Европе, чаще всего встречается мутация F508del. Что изменилось за последние годы? Еще 10–15 лет назад прогноз был гораздо более пессимистичным. Сегодня ситуация кардинально меняется к лучшему: ✅ С 2007 года в России проводится неонатальный скрининг, позволяющий выявить заболевание на самых ранних сроках. ✅ Появились современные таргетные препараты (CFTR-модуляторы), воздействующие на саму причину болезни, а не на симптомы. Эти лекарства доступны пациентам через фонд «Круг добра». ✅ Благодаря новым протоколам лечения средняя продолжительность жизни пациентов значительно выросла, и сегодня около 60% больных в развитых странах — взрослые люди. Несмотря на прогресс, муковисцидоз остается неизлечимым заболеванием, требующим постоянной поддерживающей терапии, регулярного наблюдения у мультидисциплинарной команды врачей и огромной поддержки со стороны близких. Что можем сделать мы? В этот день важно не только вспомнить о болезни, но и напомнить друг другу о необходимости своевременной диагностики, доступности инновационных методов лечения и поддержке семей, столкнувшихся с этим диагнозом. Внимание, осведомленность и помощь — это те инструменты, которые вместе с медициной дают пациентам возможность жить полноценной жизнью. Берегите себя и своих близких! 💙 #муковисцидоз #кистозныйфиброз #ОреховоЗуевскаяБольница #наследственныезаболевания #здоровьедетей #неонатальныйскрининг #ПолезнаяИнформация #редкиеболезни