❗️Уважаемые коллеги, ознакомьтесь с ключевыми изменениями в ⭐️ Клинических рекомендация... — 30 июня 2026 г. в 06:58:14.450
❗️Уважаемые коллеги, ознакомьтесь с ключевыми изменениями в ⭐️ Клинических рекомендациях «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера». ❗️ Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное рецессивное нервно-мышечное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, вызванное мутациями в гене DMD, приводящими к отсутствию или недостаточной функции дистрофина, имеет раннее начало и вызывает тяжелое течение. ❗️ Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) — наследственное рецессивное нервно-мышечное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, вызванное мутациями в гене дистрофина (DMD), приводящими к недостаточной функции дистрофина, имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы, является более легким вариантом заболевания, при котором синтез белка дистрофина идет не до конца, и в результате получается немного укороченный, но вполне функциональный белок. ❗️ Основные сведения о КР: · ID:773_2 · Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:G71.0 · Возрастная категория:Дети · Год утверждения:2026 · Пересмотр не позднее:2028 · Дата размещения КР:25.06.2026 · Статус:Действует · Статус применения:Применяется · Статус одобрения НПС:Да · Разработчик клинической рекомендации: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Российская Ассоциация педиатрических центров, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям» , Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Национальная ассоциация детских реабилитологов ❗️ Основные нововведения и акценты: 1. Полная картина заболевания: содержит актуальную информацию об этиологии, патогенезе, эпидемиологии и клинических проявлениях. 2. Усовершенствованный алгоритм диагностики: А) Клиническая оценка: требует полного анализа анамнеза и тщательного физикального обследования. Б) Лабораторный скрининг: · Креатинкиназа (КК) и молекулярно-генетическое исследование гена DMD. · Биопсия мышцы с иммуногистохимией на дистрофин. · Оценка функции печени, почек и кальций-фосфорного обмена (биохимический анализ крови). · Оценка состояния мочевыводящих путей (общий анализ мочи). В) Инструментальная диагностика: · Оценка дыхательной функции: Исследование дыхательных объемов и потоков (спровоцированных и неспровоцированных). · Визуализация: МРТ целевых мышц, рентгенография/КТ позвоночника, рентгеноденситометрия поясничного отдела. · Оценка сердечно-сосудистой системы: ЭКГ, эхокардиография, МРТ сердца с контрастированием. · Оценка дыхания во сне: Пульсоксиметрия во сне, кардиореспираторный мониторинг. 3. Современные терапевтические подходы: · Медикаментозная терапия: Патогенетическое и симптоматическое лечение. Немедикаментозное лечение: Гастростомия, умеренная физическая активность, использование дыхательной поддержки (аппарат ИВЛ, мешок Амбу, инсуффлятор-аспиратор). · Хирургическое лечение · Паллиативная медицинская помощь 4.Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение: Подробные рекомендации по реабилитации амбулаторных, неамбулаторных сидячих и лежачих пациентов. 5. Профилактика и диспансерное наблюдение. 6. Организация помощи: четкие критерии госпитализации и выписки. 7.Практические инструменты: справочные материалы, алгоритмы действий врача, информация для пациентов, Шкалы оценки, вопросники (Шкала оценки степени сохранности мышечной функции ног, Шкала оценки степени сохранности мышечной функции рук, Адаптированная шкала оценки моторных функций Хаммерсмит, 6MWT — тест 6-минутной ходьбы, Методы оценки состояния нейромышечной системы при мышечной дистрофии Дюшенна, Тест оценки функциональной активности Северная Звезда, Модуль оценки работоспособности верхних конечностей для МДД). ❗️ Полная версия рекомендаций содержит всю необходимую информацию для эффективной работы с пациентами с МДД/МДБ.