📣 Коллеги, важная новость для всех, кто работает с нервно-мышечными заболеваниями! Опу... — 28 июля 2026 г. в 06:57:27.483
📣 Коллеги, важная новость для всех, кто работает с нервно-мышечными заболеваниями! Опубликованы актуализированные ⭐️ Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». ❗️ Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) — это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга ❗️Основные сведения о КР: · ID: 593_4 · Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: G12.0, G12.1 · Возрастная категория: Дети · Год утверждения: 2026 · Пересмотр не позднее: 2028 · Дата размещения КР: 14.07.2026 · Статус: Действует · Статус применения: Применяется · Статус одобрения НПС: Да · Разработчик клинической рекомендации: Ассоциация медицинских генетиков, Российская Ассоциация педиатрических центров, Всероссийское общество неврологов, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Ассоциация здоровье детей, Ассоциация детских неврологов в области миологии «НЕОМИО» ❗️ Ключевые разделы: 1. Обновленные данные об этиологии, патогенезе, эпидемиологической ситуации и подробное описание клинической картины. 2. Диагностика: А) Клиническая оценка: Подчеркнута важность тщательного сбора анамнеза и углубленного физикального осмотра. Б) Лабораторный скрининг: · Генетическая диагностика: Молекулярно-генетическое исследование делеций 7/8 экзонов гена SMN1, поиск точечных мутаций в SMN1 (секвенирование по Сэнгеру). · Прогностическая оценка: Определение числа копий гена SMN2 для прогнозирования течения заболевания. · Общеклинические и биохимические исследования: ОАК (оценка кроветворения, воспаления), Биохимический анализ крови (функциональное состояние органов, нутритивный статус, инфекционные осложнения), Коагулограмма (функция печени, свертывающая система), ОАМ (состояние мочевыводящих путей и почек). · Специализированные исследования: КОС и газы крови (оценка дыхательных нарушений, тактика респираторной поддержки — особенно для СМА I), Глюкоза крови (исключение гипогликемии). В) Инструментальный скрининг: · Диагностика СМА 5q (особенно атипичных форм): Игольчатая ЭМГ, стимуляционная электронейромиография, МРТ мышечной системы, биопсия мышцы с иммуногистохимией (при атипичных вариантах). · Диагностика кардиологических осложнений: ЭКГ, эхокардиография. · Диагностика осложнений со стороны опорно-двигательной системы (рентгенография позвоночника, МРТ). · Диагностики осложнений со стороны дыхательной системы (прицельная рентгенография ОГК, капнометрия, чрескожный мониторинг pO2 во сне, кардиореспираторный мониторинг, полисомнография и пр.) 3. Лечебная тактика: · Медикаментозная терапия (Патогенетическая и симптоматическая.) · Хирургическое лечение · Диетотерапия · Респираторная поддержка · Паллиативная медицинская помощь 4. Медицинская реабилитация: · Реабилитация лежачих пациентов (Нетехнические и Технические методы/средства реабилитации (ТСР) лежачих пациентов) · Реабилитация сидячих пациентов · Реабилитация ходячих пациентов 5. Профилактика 6. Организация помощи: · Показания к госпитализации (Показания для плановой госпитализации в детское неврологическое отделение, Показания для экстренной госпитализации) · Принципы организации медицинской помощи пациентам со СМА 5q 7. Практические инструменты: В помощь специалистам в документ включены справочные материалы, пошаговые алгоритмы действий врача, полезная информация для пациентов и Шкалы оценки (Ключевые этапы двигательной активности, Шкала оценки моторных функций при СМА, Пересмотренный модуль оценки моторной функции верхних конечностей, Тест детской больницы Филадельфии для оценки двигательных функций пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, Оценка моторных функций из 32 пунктов) ❗️ Рекомендуем ознакомиться с полной версией для применения в повседневной практике.