Когда кости ломаются без причины: педиатры СПбГПМУ создали алгоритм для диагностики ред... — 7 августа 2026 г. в 11:12:31.043

Когда кости ломаются без причины: педиатры СПбГПМУ создали алгоритм для диагностики редкого заболевания Ординатор первого года обучения кафедры госпитальной педиатрии СПбГПМУ Мирзонуриддин Алимов представил уникальный алгоритм диагностики гипофосфатазии на XIII Евразийском конгрессе детских докторов в Китае. Гипофосфатазия – редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы из-за вариантов в гене ALPL. В Европе встречается у 1 из 300 000, в Японии — у 1 из 150 000. Два клинических случая В своём докладе ординатор представил результаты эпидемиологического исследования, проведённого по данным более 12,5 тысячи измерений уровня щелочной фосфатазы в клинике Педиатрического университета за год, а также два клинических случая, демонстрирующих, насколько разной может быть гипофосфатазия. 🔹Мальчик 8 лет обратился в травмпункт после игры в футбол. На МРТ обнаружились патологические переломы голени, которые никак не беспокоили ребенка. После исключения других заболеваний результат генетического исследования подтвердил диагноз гипофосфатазии. В настоящее время ребёнок получает патогенетическую терапию асфотазой альфа. 🔹 С первых дней жизни у новорождённого начали проявляться неврологические симптомы в виде судорог, которые долгое время расценивались как эпилептические и лечились противоэпилептическими препаратами без эффекта. Оказалось, что из-за низкого уровня фермента нарушился метаболизм витамина B6. Лечение начали поздно, и, к сожалению, переломы продолжаются до сих пор. По словам исследователя, представленные клинические случаи демонстрируют, что гипофосфатазия — это мультисистемное заболевание, о котором должны думать не только ревматологи, но и неврологи, травматологи, акушеры-гинекологи и неонатологи. Специалисты Педиатрического университета представили пошаговый алгоритм диагностики гипофосфатазии. Теперь врачи по всей стране смогут заподозрить болезнь на раннем этапе и направить ребенка в федеральный центр на лечение. Научная работа ведётся под руководством заведующего кафедрой госпитальной педиатрии СПбГПМУ, главного внештатного педиатра и детского ревматолога Минздрава России в Северо-Западном федеральном округе, д.м.н., профессора Михаила Костика. 🏆По итогам секции молодых ученых доклад Мирзонуриддина Алимова был удостоен диплома 3 степени. Подробнее #СПбГПМУ #Педиатрия #ПедиатрическийУниверситет #Медицина #Наука