Сегодня с Кириллом Беланом поговорим о том, как менялись представления о генетических п... — 11 июня 2026 г. в 13:30:03.327
Сегодня с Кириллом Беланом поговорим о том, как менялись представления о генетических причинах возникновения рака. Кирилл Сергеевич Белан — врач-терапевт, руководитель направления превентивной медицины сети клиник «Атлас», ведущий эксперт в Академии медицины долголетия Longevity HQ Academy. 👀 Теория соматических мутаций /постепенного накопления генетических повреждений в клетках тела (соме) в течение жизни/ 1️⃣ Рак вызывается накоплением многочисленных мутаций ДНК. 2️⃣ Эти мутации накапливаются случайным образом. 3️⃣ Все клетки опухоли являются клонами одной исходной клетки. Основа гипотезы ТСМ возникла в 1914 году, когда Теодор Бовери постулировал, что комбинация хромосомных дефектов может привести к раку. За этим последовало предположение Карла-Генриха Бауэра о том, что мутации могут вызывать рак. Важной вехой в 1950-х годах стало открытие двойной спирали ДНК и генетическая революция Уотсона и Крика. Финский архитектор Карл О. Нордлинг изучил смертность от рака из отчетов из США, Великобритании, Франции и Норвегии и предположил, что ряд мутировавших генов может привести к образованию раковых клеток. Основываясь на 48 случаях ретинобластомы, Альфред Кнудсон предположил, что клетке достаточно «одного удара» (мутации), чтобы мутировавшая клетка путем клонирования развилась в опухоль. ТСМ оказалась прорывом. Главной причиной рака стали считать генетические мутации. 🚀Прорыв произошел в лечении редкого рака, хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ). «Филадельфийская хромосома» при ХМЛ вырабатывает ненормальный белок BCR/ABL-киназу, запускающий и не выключающий рост клеток. Созданная Novartis молекула блокировала эту киназу. Препарат Иматиниб оказался очень успешным. Позднее удалось добиться успеха в лечении рака груди с помощью Трастузумаба, блокирующего рецептор эпидермального фактора роста типа 2 (HER2). В 1998 году Трастузумаб получил одобрение FDA как лекарство для лечения HER2-положительного рака груди, встречающегося в 30% случаев. 🧬Мутации BRCA1 и BRCA2 BRCA1 и BRCA2 действуют как гены-супрессоры опухолей. Они являются неотъемлемой частью контроля нормального роста тканей. Однако если гены-супрессоры опухолей инактивируются мутацией, делецией (видом мутации, при которой происходит утрата участка хромосомы или последовательности ДНК) или потерей экспрессии (процессом, при котором клетка временно или навсегда прекращает считывать информацию с определенного гена для синтеза белков или РНК), то больше нет никаких ограничений на рост. На протяжении десятилетий исследования показывали, что мутации в генах BRCA могут привести к развитию рака молочной железы, яичников, предстательной железы, желудка, желчного пузыря и протоков, меланомы и толстой кишки. Было обнаружено, что генетические факторы, включая мутации BRCA 1 и 2 ответственны за 5-10% случаев рака молочной железы. Наследственный синдром рака молочной железы и яичников (HBOC), обусловленный мутацией генов BRCA1 и BRCA2, передаётся аутосомно-доминантным образом (способ передачи генетического признака или заболевания от родителя к ребенку) и составляет примерно половину случаев рака, связанных с наследственным генетическим риском. В следующей части поговорим о критике теории мутаций и миграционном эффекте. Не переключайтесь 😎