В Якутии более 5 тысяч новорожденных проверили на наследственные заболевания — 27 августа 2026 г. в 00:11:11.698
В Якутии более 5 тысяч новорожденных проверили на наследственные заболевания В Якутии более 5,6 тысячи новорожденных прошли обследование на наследственные заболевания с начала 2026 года. Раннее выявление позволяет своевременно начать лечение и снизить риск тяжелых последствий для здоровья детей. По состоянию на 25 августа в группу риска вошли 340 детей. В этом году были выявлены три случая наследственных болезней обмена: пропионовая ацидемия, дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и фенилкетонурия. Программа расширенного неонатального скрининга проводится в рамках национального проекта «Семья», инициированного Президентом России Владимиром Путиным, а также народной программы Единой России. Как отметила министр здравоохранения республики Лена Афанасьева, скрининг новорожденных — это важнейший инструмент раннего выявления наследственных заболеваний, который позволяет своевременно начать лечение и предотвратить тяжелые последствия. Расширенный неонатальный скрининг проводится в России с 2023 года. Он проводится путем анализа крови, взятой в первые дни после рождения ребенка. Это единственный способ быстро диагностировать опасные заболевания, которые могут проявиться в первые недели жи зни. «Неонатальный скрининг помогает выявлять наследственные заболевания у новорожденных на самом раннем этапе. Благодаря выстроенной маршрутизации биоматериал поступает в медико-генетический центр со всей республики. С 2026 года скрининг проводится на 38 наследственных заболеваний и болезней обмена. В этом году у трех детей заболевания были выявлены своевременно, им уже начата патогенетическая терапия. Это дает возможность рассчитывать на хороший прогноз, полноценное развитие и повышение качества жизни наших маленьких пациентов», — рассказал Генеральный директор Республиканской больницы №1 — Национального центра медицины имени М.Е. Николаева Станислав Жирков.Напомним, что с 2026 года перечень исследований увеличен с 36 до 38 заболеваний. В него дополнительно вошли дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Подробнее: https://www.sakha.gov.ru/news/60635